两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析CSCD

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果︰患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)和c.315delC(p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。     

脑损伤综合征患儿脑干听觉诱发电位临床特点分析

目的 了解脑损伤综合征患儿的听力特点及影响因素, 为早期干预治疗提供依据。方法 选择2017年6月至2018年6月到昆明市儿童医院康复科就诊的脑损伤综合征患儿466例, 所有患儿均行脑干听觉诱发电位 (brainstem auditory evoked potential, BAEP) 检查, 对其中早产儿 (分为34～37周、31～34周、<31周3组) 、缺氧缺血 (分为HIE、非HIE 2组) 、黄疸 (分为核黄疸、非核黄疸2组) 进行统计学分析, 比较不同高危因素之间患儿听力受损率及受损严重程度是否存在差异。结果 检测脑损伤综合征患儿466例共932耳, 异常率为21.0%, 轻度听力受损95耳 (48.5%) , 中度听力受损72耳 (36.7%) , 重度听力受损29耳 (14.8%) 。其中核黄疸组BAEP异常检出率最高, 为51.9%。34～37周、31～34周、<31周3组不同胎龄早产儿组BAEP异常率无统计学差异 (χ2=5.826, P> 0.05) , 但听力损伤程度有统计学差异 (Z=11.837, P <0.01) , 早产孕周越小听力损伤越严重;HIE组与非HIE组比较, BAEP异常率无统计学差异 (χ2=3.66, P> 0.05) , 但2组听力受损程度有统计学差异 (Z=-2.107, P <0.05) , HIE组听力损伤较非HIE组严重;核黄疸组和非核黄疸组BAEP异常率及听力受损程度均有统计学差异 (χ2=22.286, P <0.01;Z=-2.666, P <0.01) , 核黄疸组BAEP异常率较高、听力受损程度较重;核黄疸组和非核黄疸组BAEP异常率及听力受损程度比较均有统计学差异, 核黄疸组BAEP异常率较高、听力受损程度较重 (χ2=22.286, P <0.01;Z=-2.666, P <0.01) 。结论 脑损伤综合征患儿中早产孕周越小、HIE、核黄疸的患儿听力损伤程度较重, 在高胆红素血症的患儿中核黄疸患儿的听力异常率也较非核黄疸患儿高, 因此以上高危因素的患儿应尽早进行BAEP检测, 评估听力情况。     

促红细胞生成素治疗早产儿贫血

相对于足月儿而言,在生后前半年内早产儿更容易出现贫血问题,可能与由于早产,从母体来源与造血相关的营养素,尤其是铁缺乏;其次与早产儿生后体重增加较迅速血容量扩充较明显,而早产儿的促红细胞生成素（EPO）水平较低、造血能力相对不足有关．贫血对早产儿的影响是多方面的,包括增加住院期间感染发生率、影响心肺功能和加重呼吸暂停、严重者影响脑供血加重脑白质损伤等近、远期健康影响．因此对早产儿贫血采取合适、及时处理,有助于改善早产儿的预后．     

儿童孤独症谱系障碍流行现状和家庭干预的研究及策略

孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社交障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，目前在全球范围的发病率为1%~2%，且发病率仍在逐年升高。本文主要介绍了儿童ASD的流行病学现状及家庭干预实施现状，回顾了我国儿童ASD的发展状况。既往我国对ASD患儿的干预主要集中在关注患儿社会功能的恢复、增加社交性行为上，且康复训练主要集中在康复机构、特殊学校或医院。如今，国内外越来越多的学者将目光聚焦到了ASD患儿的父母及家庭上，并逐渐认识到ASD患儿的康复训练不应只局限于康复机构、医院或特殊学校的专业训练，更应该将康复治疗融入家庭中。同时分析了目前我国实施家庭干预的必要性及存在的困难，提出对ASD患儿进行家庭干预的思考及探讨，以达到通过家庭干预，让患儿除睡眠时间外，几乎均处于积极、放松的康复训练中。本文还关注了ASD患儿父母或主要照护者的心理、情绪状态，指出医务工作者应积极与心理、教育机构、社会等部门加强合作，设计个体化干预方案，帮助ASD患儿、父母及家庭获得尽可能好的生活质量。     

两例Mowat-Wilson综合征患者的 ZEB2基因变异分析

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法:采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及...