成人多囊肾病家系的连锁分析

目的 通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法 以α珠蛋白基因３′端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗传标记进行Ｓｏｕｔｈｈｅｒｎ杂交。结果 观察到超过１０种３′ＨＶＲ等位片段，对１名家系成员做出症状出现前诊断，结论３’ＨＶＲ能有效地应用于成人多囊肾病的连锁分析。     

用SSLP连锁分析进行成人多囊肾病快速基因诊断的研究

目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）基因诊断方法。方法应用ＰＣＲ技术结合ＳＲＳ－ＳＳＬＰ，对成人多囊肾病进行研究。结果ＰＣＲ扩增ＰＫＤ１近端微卫星序列ＳＭ７，观察了中国人群ＳＭ７的多态性，在６７名非血缘关系正常人中发现７种等位片段，杂合子频率５２．２％，ＰＩＣ值０．６２。以ＳＭ７为遗传标记，对２个ＡＰＫＤ家系进行ＳＳＬＰ连锁分析，和３′ＨＶＲ／ＰｖｕⅡＲＦＬＰ连锁分析进行对照，结果二者相符。结论ＳＭ７在中国人中具有较高的多态性，用ＳＳＬＰ连锁分析进行成人多囊肾病的基因诊断切实可行。