综合医院外科术后谵妄的危险因素分析

目的:探讨综合医院外科术后谵妄的危险因素。方法:回顾性分析2012年1月-2013年1月在本院各科室外科术后发生谵妄的84例患者的临床病例资料,将其作为观察组;同时随机抽取84例同期外科住院手术后未发生谵妄的患者作为对照组,对比分析两组患者的年龄、术中输血、术后并发症、手术时间、麻醉方法、睡眠障碍、应激等情况。结果:年龄60岁(高龄)、术中输血、应激、术后应用镇痛泵、疼痛、术前合并感染、手术时间长(超过2 h)与谵妄的发生有关(P0.05),而术后并发症、睡眠障碍、麻醉方式与术后谵妄的发生无相关性(P0.05)。结论:年龄60岁、术中输血是综合医院外科术后发生谵妄的危险因素;各种术后并发症、睡眠障碍以及应激等因素可促进谵妄的发生。     

同时累及双侧三叉神经伴脑桥孤立性病变的原发性干燥综合征1例报道及文献复习

<正>原发性干燥综合征(Primary Sj?gren’s Syndrome, pSS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫性疾病。当累及神经系统时临床表现复杂多样,包括中枢神经、自主神经、周围神经等病变。这些损害可以单独发生,也可以合并出现。其中,颅神经中又以三叉神经受累多见,少部分为双侧三叉神经同时受累,而同时累及双侧三叉神经及脑干者临床罕见。通过文献复习发现目前国外报道同时累及双侧三叉神经的pSS患者不足10     

中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变研究

目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,scA)患者PURATROPHIN-1 c.-16C＞T突变分布.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态技术,对已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核.红核.苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变检测.结果 未发现PUPURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变.结论 PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变在中国大陆SCA人群中罕见.     

脊髓小脑性共济失调14型的研究进展

脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等,其致病基因--蛋白激酶Cγ基金(PRKCG)已被定位及克隆,并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变.     

综合医院外科术后谵妄的危险因素分析

目的：探讨综合医院外科术后谵妄的危险因素。方法：回顾性分析2012年1月-2013年1月在本院各科室外科术后发生谵妄的84例患者的临床病例资料,将其作为观察组;同时随机抽取84例同期外科住院手术后未发生谵妄的患者作为对照组,对比分析两组患者的年龄、术中输血、术后并发症、手术时间、麻醉方法、睡眠障碍、应激等情况。结果：年龄〉60岁（高龄）、术中输血、应激、术后应用镇痛泵、疼痛、术前合并感染、手术时间长（超过2 h）与谵妄的发生有关（P〈0.05）,而术后并发症、睡眠障碍、麻醉方式与术后谵妄的发生无相关性（P〉0.05）。结论：年龄＆gt;60岁、术中输血是综合医院外科术后发生谵妄的危险因素;各种术后并发症、睡眠障碍以及应激等因素可促进谵妄的发生。     

脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测

目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析.结果 在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,CAG病理重复次数范围39～60次,平均(51.09±4.88)次;SCA2患者32例,CAG病理重复次数范围36～51次,平均(40.34±4.40)次;SCA3/MJD患者305例,CAG病理重复次数范围49～86次,平均(73.84±5.07)次;SCA6患者9例,CAG病理重复次数范围23～29次,平均(25.56±1.94)次;SCA7患者27例,CAG病理重复次数范围38～71次,平均(58.22±10.90)次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51～52次,平均(51.33±0.58)次;SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53～55次,平均(54.00±1.41)次.结论 SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数;SCA17为国内首次发现的SCA亚型;首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准.     

丁苯酞治疗帕金森病患者的临床价值研究

目的:探讨丁苯酞治疗帕金森病的临床价值。方法:随机选取我院2017年1月~2018年1月收治的50例帕金森病患者并随机分为观察组与对照组各25例,对照组接受常规美多芭治疗,观察组则在此基础上联合丁苯酞治疗,观察两组临床疗效。结果:观察组总有效率为96.0%,显著高于对照组的80.0%(P0.05);观察组生活自理能力评分改善程度显著优于对照组(P0.05)。结论:丁苯酞治疗帕金森病疗效显著,能够有效提高治疗效果,提升患者的生活自理能力,值得推广。     

中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析

目的 探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者蛋白激酶Cγ(PRKCG)基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC),对已经排除SCA1、2、3、6、7、8 10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子-内含子交界区突变检测.结果 本组SCA患者未检测到PRKCG基凶致病突变,共发现4个单核苷酸多态(c.507A＞G,IVS15-41T＞C,纯合、杂合c.1941C＞T),其中c.507A＞G为新发现的罕见多念.结论 PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见.     

中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布

目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩(DRPLA)致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析.结果 在363个常染色体显性遗传的SCA(AD-SCA)家系中,发现有15个SCA1家系(4.13%),26个SCA2家系(7.16%),187个SCA3/MJD家系(51.52%),6个SCA6家系(1.65%),7个SCA7家系(1.93%),1个SCA12家系(0.28%)和1个SCA17家系(0.28%),120个SCA家系未明确基因分型(33.06%);在196例散发SCA患者中,发现有2例SCAI患者(1.02%),3例SCA2患者(1.53%),15例SCA3/MJD患者(7.65%),3例SCA6患者(1.53%),173例SCA患者未明确基因分型(88.27%);未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者.结论 在中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6,SCA12和SCA17比较少见,SCA8、SCA10和DRPLA罕见,SCA17亚型为国内首次报道.部分AD-SCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素.