排序方式: 共有9条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1
1.
[摘目的研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法用酚/氯仿法从79例PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性(PCR.RFLP)方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性(SNP)位点的检测。结果PD组检出单倍型A2例,单倍型C4例,单倍型D5例,单倍型G2例;对照组检出单倍型A3例,单倍型C9例,单倍型D8例,单倍型G1例。在这4种单倍型中,单倍型G的PD致病相对危险度最高,而单倍型c最低,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论在我们研究的4种单倍型中,没有发现PD致病相对优势单倍型,虽然单倍型c致病相对危险度最低,但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。 相似文献
2.
3.
目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系.方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析.结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232, P<0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P<0.05).结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关. 相似文献
4.
5.
目的探讨老年人智能改变与脑电图仪节律的关系。方法对115例老年人进行智能评定,并统计其脑电图的α节律频率、指数、波幅分布。结果智能障碍组老年人脑电图α节律指数低者多于智能正常组(P〈0.05),两组老年人仪节律频率、波幅分布无明显差异(P〉0.05)。结论仪节律指数低的老年人智能水平下降更明显。 相似文献
6.
目的:研究Parkin基因1~12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1~12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1~12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1~12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果:所有研究对象均未检测到Parkin基因1~12号外显子缺失突变。结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg)。 相似文献
7.
目的:研究Parkin基因1~12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1~12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1~12号外显子缺失突变.结果:未检测到Parkin基因1~12号外显子缺失突变.结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系. 相似文献
8.
易祖芳 《中国医学文摘:内科学》2006,27(3):195-196
帕金森病(Parkinson Disease,PD)于1817年由英国医生James Parkinson首先描述,多见于中老年人,部分患者发病时年龄较小,称为早发性帕金森病(early-onset Parkinson Disease,EOPD),具有不同于典型的PD病的特点,现就此疾病的研究进展作一综述。 相似文献
9.
目的研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法用酚/氯仿法从79例PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性(SNP)位点的检测。结果 PD组检出单倍型A 2例,单倍型C 4例,单倍型D 5例,单倍型G 2例;对照组检出单倍型A 3例,单倍型C 9例,单倍型D 8例,单倍型G 1例。在这4种单倍型中,单倍型G的PD致病相对危险度最高,而单倍型C最低,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论在我们研究的4种单倍型中,没有发现PD致病相对优势单倍型,虽然单倍型C致病相对危险度最低,但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。 相似文献
1