Sotos综合征合并神经母细胞瘤1例

<正>1 病例资料患儿,男,4个月,因“哭闹2天,发现肝脏占位半天”就诊。G2P2,孕40+3周剖宫产出生,出生体重3750.0g, 身长51.0cm。否认肿瘤家族史及放射线接触史。入院查体：头围45.0cm, 身长71.0cm, 体重10.0kg。神清,前囟平软,1.0×1.0cm, 抬头不稳。特殊面容：前额宽且突起,脸长而窄,下颌尖长,高腭弓;眼距宽,眼裂下斜。视物追光追物尚可,颈稍抵抗。腹软,未触及包块。双手、双足大,多指畸形。     

造血干细胞移植治疗重型β- 地中海贫血合并肢带型肌营养不良1 例报告并文献复习

目的探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果。方法回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD17纯合子突变)合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程。结果患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10~8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能。植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20 000～25 000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3～4级,双上肢肌力4级,易摔倒。结论异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状。     

Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例

患儿 男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38 +3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4 300 g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c....     

咪喹莫特联合血卟啉光动力治疗光化性角化病的临床效果

目的：探讨光化性角化病患者采用咪喹莫特联合血卟啉光动力治疗的临床效果。方法：按照随机数字表法将2020年10月—2022年10月宜春市人民医院收治的60例光化性角化病患者分为对照组与观察组,各30例。对照组采用咪喹莫特乳膏外涂,观察组采用咪喹莫特联合血卟啉光动力方法治疗。比较两组的临床效果,治疗前后的皮损面积、VISIA皮肤检测,治疗后的复发情况,以及治疗期间不良反应发生情况。结果：观察组患者临床总有效率为93.33%,显著高于对照组的73.33%(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后两组患者皮损面积均缩小,且观察组显著小于对照组（P<0.05）。观察组患者复发率为0,显著低于对照组的30.00%(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后两组患者VISIA皮肤检测各项指标均升高,且观察组均高于对照组（P<0.05）。两组患者不良反应总发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：咪喹莫特联合血卟啉光动力治疗光化性角化病效果确切,能改善皮损情况,降低患者复发风险,同时不增加不良反应发生。     

儿童免疫性血小板减少症淋巴细胞亚群及血小板相关抗体变化的临床意义

目的 观察免疫性血小板减少症(ITP)患儿外周血淋巴细胞亚群比例的变化和血小板相关抗体的表达情况,探讨其诊断效能。方法 选取2020年6月至2021年6月深圳市儿童医院临床诊断为ITP患儿98例和健康儿童30例,采用流式细胞术检测淋巴细胞亚群和血小板相关抗体(PAIgG、PAIgM、PAIgA),同时比对24例患儿治疗前后血小板相关抗体的变化情况,并通过相关性分析和ROC曲线分析其与血小板数量的相关性和对ITP的诊断效能。结果 ITP患儿血小板相关抗体PAIgG、PAIgM、PAIgA阳性百分率均高于健康儿童,差异有统计学意义(P<0.01),ITP患儿治疗后血小板相关抗体相比治疗前有所下降,差异有统计学意义(P<0.05),淋巴细胞亚群中CD16⁺CD56⁺NK细胞比例低于健康儿童,差异有统计学意义(P<0.05),CD19⁺B细胞、CD3⁺T细胞、CD3⁺CD4⁺T细胞、CD3⁺CD8⁺T细...     

血卟啉光动力治疗皮肤癌临床应用研究

目的 研究皮肤癌患者采用血卟啉光动力技术实施治疗的临床效果。方法 选择在我院接受治疗的60例皮肤癌患者,采用随机分组的方式将其分成对照组和治疗组,平均每组30例。对照组采用传统刮除术、电干燥、手术、放疗等方式进行治疗;治疗组采用血卟啉光动力技术实施治疗。对比两组病情控制总有效率、不良反应情况、治疗前后疼痛程度、皮肤创伤面积、睡眠质量、生活质量评分、皮肤状态复常和住院总时间。结果 治疗组患者病情控制总有效率高于对照组,组间数据比较P<0.05;不良反应少于对照组,组间数据比较P<0.05;治疗前后疼痛程度、皮肤创伤面积、睡眠质量、生活质量评分的改善幅度大于对照组,组间数据比较P<0.05;皮肤状态复常和住院总时间短于对照组,组间数据比较P<0.05。结论 皮肤癌患者采用血卟啉光动力技术实施治疗,能够大幅度减小皮肤创伤面积,减少不良反应,帮助控制疼痛,改善睡眠质量和生活质量,缩短皮肤状态复常和住院总时间,使病情控制总有效率提高。