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<正>生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease, BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病,位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因[1]。全球发病率不高,迄今为止,全球共报道100余例, 相似文献
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