羊水标本母体细胞污染的检测

目的 建立一种简便有效地鉴别羊水标本母体细胞污染的方法。方法 采用PCR术扩增羊水标本DNA中YNZ^22和ApoB两个VNTR位点，根据胎儿及其双亲扩增片断长度多态性判断是否存在母体污染。结果 检测35例标本，34例提供信息，其中4例检测到母体细胞污染。结论 检测羊水标本母体细胞污染对提高产前诊断的准确性具有一定的意义。     

PCR检测子宫内膜组织中巨细胞病毒核酸

本文用改良套式ＰＣＲ即“一管单次扩增套式ＰＣＲ”扩增了１０个新鲜子宫内膜癌组织标本和１１个石蜡切片中ＨＣＭＶＤＮＡ，总阳性一率为８０．９５％，而对照组１０个正常子宫内膜组织阳性率为４０％。     

雌激素受体基因内切酶位点多态在孕妇中分布及其与骨密度和补钙的关系

目的　研究雌激素受体 (ER)基因内切酶位点多态在孕妇 (南京地区 )人群中的分布及其对补钙的影响。方法　采用聚合酶链反应扩增雌激素受体基因 ,再用内切酶PvuⅡ消化扩增产物 ,然后琼脂糖凝胶电泳 ,紫外灯下观察分析和照相 ,根据带型进行ER基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果　孕妇中等位基因P所占的比例为 37 2 % (35 4/ 95 2 ) ,p为 6 2 8% (5 98/ 95 2 ) ;基因型为PP :16 % (76 / 476 ) ,Pp :42 4% (2 0 2 / 476 ) ,pp :41 6 % (198/ 476 ) ,符合遗传平衡定律 (Hardy -Weinberglaw)即 (p +q) 2 =1。各种基因型的个体平均骨密度 (g/cm2 )值分别是 :PP =0 745 ,Pp =0 5 6 7,pp =0 5 96结论　在中国妇女中PP基因型的人骨密度较高 ,而Pp ,pp基因型的人骨密度较低 ,占人群的 84% (PP基因型对Pp ,pp基因型的 χ2 值 =1 5 9,0 2 5 >P >0 1)。所以中国妇女的平均骨密度较低 ,大部分孕妇在孕期需要补钙 ,建议每天摄入 6 0 0mg～ 12 0 0mg。     

用套式PCR检测新生儿先天性巨细胞病毒感染

选取HCMV AD169棘EcoRI J片段区的IEA基因第四外显子为扩增靶序列，合成两对引物，外引物扩增242bp片段，内引物扩增146bp的片段，此方法很灵敏，可检测5-10fg HCMV DNA．我们随机采集51名新生儿脐带血，应用NaI法提取垒血DNA为模板进行扩增，结果表明；32名为HCMV DNA阳性，以口腔粘液DNA(40名)为模扳进行扩增，24名为HCMV DNA阳性。因此，套式PCR可用于临床上快速准确地检测HCMV。     

巨细胞病毒对胎儿新生儿的危害及其诊断方法

人巨细胞病毒是危害胎儿、新生儿的重要病原，通常在健康人群中隐性感染。妊娠期由于免疫功能改变，可促进原发感染的发生和潜在病毒激活，并引起流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、婴儿智力发育迟缓、死胎、畸形等多种后果。新药的问世使治疗和预防成为可能。早期诊断并区别活动性染与隐性感染，则要造ＰＣＲ检测技术的不断完善。     

SNP等位位点比例法产前诊断唐氏综合征方法的建立

目的建立一种简便直观的产前诊断唐氏综合征的方法。方法提取63例羊水细胞中胎儿DNA,利用分子开关技术对PLAC4基因的rs8130833位点进行特异性扩增,最后采用荧光分光光度计对扩增产物进行光谱分析,根据产物的荧光强度鉴定SNP等位位点比例,从而区分出正常胎儿和唐氏患儿。结果63例羊水细胞中有33例杂合样本,对33例杂合样本进行检测,诊断特异性达94．1％。结论通过荧光光谱进行的SNP等位位点比例分析法简便直观,可以进一步应用在唐氏综合征的非创伤性产前诊断。     

现代生物技术在生殖医学中的运用

本文综述了现代生物技术的发展概况及其在在殖医学中的运用,并对辅助生育技术的发展及其对人类生育和生活的影响作以展望。     

用套式PCR检测孕妇及胎儿B19病毒感染

目的：研究人微小病毒B19病毒感染对胎儿的影响。方法：运用套式PCR检测孕妇外周血及脐血,胎盘及死肥和畸形胎儿的各种组织（脑,肝、肾、脾、肺,骨髓等）B19病毒的感染情况,阳性标本用第三对引物扩增进行证实,部分阳性标本扩增产物进行序列分析。结果：孕妇外周血中B19-DNA的阳性率为9.62%(10/104）（疾病组=7/54,对照组=3/50）,脐血为4.8%(5/104)(5/54、0/50）,胎盘为23.08%(24/104)(22/54,2/50),各种异常胎儿组织的平均阳性率为18.52%。扩增产物的DNA序列与GenBank中的B19病毒DNA序列同源性为98%。结论：B19病毒感染是引起死胎和畸形的主要因素之一。孕期应加强监测和预防感染。     

87例先天愚型患儿的染色体分析

先天愚型即Downs’Syndrome是儿科中最常见的一种染色体病,活婴发生率为1/800～1/600。我们对自1979年1月至1995年2月底在我院门诊和婴儿室根据临床症状和体征拟诊为“先天愚型”的病例年龄最大15岁,最小1天共91例婴幼儿进行细胞遗传学研究,进一步确诊核型异常87例。现报道如下。 一、临床资料和方法 1.临床资料91例拟诊为“先愚”的婴幼儿主要体征是;鼻根低平、眼距宽、眼裂     

巨细胞病毒对胎儿新生儿的危害及其诊断方法

人巨细胞病毒是危害胎儿、新生儿的重要病原，通常在健康人群中隐性感染。妊娠期由于免疫功能改变，可促进原发感染的发生和潜在病毒激活，并引起流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、婴儿智力发育迟缓、死胎、畸形等多种后果。新药的问世使治疗和预防成为可能。早期诊断并区别活动性感染与隐性感染，则要靠ＰＣＲ检测技术的不断完善。