不同剂量左甲状腺素钠片治疗对妊娠期甲状腺功能减退症孕妇甲状腺激素妊娠结局及子代心理发育功能的影响研究

目的:研究不同剂量左甲状腺素钠片治疗对妊娠期甲状腺功能减退症孕妇甲状腺激素及妊娠结局的影响。方法:选择本院2020年8月至2021年8月诊治的100例妊娠期甲减患者,均给予左甲状腺素钠片治疗,根据用药剂量分为A组(25ug/次,54例)、B组(50ug/次,25例)和C组(75ug/次,21例),对比三组患者的相关参数。结果:三组患者治疗前甲状腺功能各指标水平比较无统计学意义(P>0.05),治疗后三组促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)水平均显著降低,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平均显著升高,C组患者升高或降低幅度显著高于A组、B组(P<0.05);治疗前三组患者糖脂代谢水平比较无统计学意义(P>0.05),治疗后三组空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)均低于治疗前,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)高于治疗前,且C组各指标变化幅度均大于A组、B组(P <0.05);三组妊娠期糖尿病、胎膜早破发生率差异有统计学意义(P <0.0...     

全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值

目的 探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值。方法 收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析,并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化。结果 引产儿母亲孕22⁺³周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后,伴双侧肱骨、股骨弯曲,胸围小且胸腔狭窄,肋骨短且双肺受压变小。基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异,分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2:20151176-20151245杂合缺失变异。检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道,属WDR35基因的新变异,其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守,蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性。结论 WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲,短肋伴肺发育...