严重性血友病性骨关节病1例报道与文献回顾

正1临床资料患者,男性,40岁,60kg,13岁时确诊为A型血友病。因"反复多发关节肿痛27年加重伴行走困难4年"入院。患者于13岁时无明显诱因出现双膝关节肿痛,就诊于当地医院行相关检查后诊断为"A型血友病",给予补充凝血Ⅷ因子制剂,症状明显好转。此后全身多处关节反复出现肿痛,以     

紧密型医联体模式下全科医学科建设探索

目的 探讨紧密型医连体模式下全科医学科的定位。 方法 通过对比分析国内全科医学科的发展和深圳市5家区属医院全科医学科的实际运行情况，探索紧密型医联体模式下全科医学科在组织架构、功能定位和学科发展方面的建设。 结果 我国全科医学科的发展主要依赖学科联盟，通过教学师资输出与师资培养在临床基地和实践基地间建立联系。紧密医联体模式下全科医学科发展可借用行政手段强力推进，有利于分级诊疗。2016年深圳市社康机构基本医疗服务人次占全市公立医疗机构门急诊总诊疗量的42.66%。选择在社区首诊的医保参保人数量863万，占全市参保人总数的70%。深圳市区属医院全科医学科在组织架构上多采用双重管理模式，即在业务上归属医务科等职能部门管理，行政上归属社区健康管理中心管理。全科医学科在功能定位上侧重于全科教学，着重于全科医学人才培养，为基层输送合格的全科医生。全科门诊是全科医生的主要带教场所，全科住院部适合收治多病共存、未分化疾病和教学患者，有利于全科医生对典型患者的系统学习。 结论 紧密型医联体模式有利于分级诊疗推进，该模式下全科医学科组织架构可采用双重管理，其功能定位为全科教学，其学科发展方向为多病共存患者照顾。      

环子孢子蛋白基因检测法对1例间日疟病例的溯源

对2014年1例初诊为河南省本地感染的间日疟病例进行实验室检测与流行病学溯源调查,以明确其感染来源。收集该病例的流行病学资料,分别采用厚薄血膜吉氏染色法、疟疾快速诊断试纸(RDT)法和巢式PCR法检查患者外周血液,并对其环子孢子蛋白(CSP)基因序列进行分析。流行病学调查显示,该患者曾于2013年5月至缅甸停留约1周,同年6月发病,确诊为间日疟,经青蒿琥酯治疗后,疟原虫转阴,症状消失。CSP基因序列分析显示,该患者前后两次发病时的血样扩增出的CSP序列的中央重复区完全一致,与缅甸分离株(Gen Bank登录号为ABS95455和ABS95456)的序列一致性分别为95.1%和100%,与2个河南分离株HN3和HN7(登录号为KP888996和KP889000)的序列一致性分别为88.8%和67.1%。推测该病例为输入性间日疟复发病例。     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

河南省1例柬埔寨输入登革热病例的病原分子分型与全基因序列分析

目的鉴定河南省1例来自柬埔寨的登革热输入性病例的登革病毒(dengue virus,DENV)血清型和基因型及其序列特征和传播来源。方法患者血液标本来源于2019年国家疾病监测系统网络直报的登革热疑似病例。样品经快速检测DENV NS1抗原和IgM/IgG抗体,再提取血清中核酸,应用荧光RT-PCR法进行DENV血清型鉴定,同时用Vero和BHK-21细胞对血清标本进行病毒分离培养,阳性培养物扩增全基因组序列,进行序列系统进化分析。结果该病例实验室确诊为DENV 1型感染,并从血清标本中分离到病毒株,测序后拼接成全长10670 nt的全基因组序列,经系统进化分析,该病毒株属于DENV 1型基因Ⅰ型,与东南亚流行株具有较高同源性和较近亲缘关系。结论2019年河南省来自柬埔寨的输入性病例的病原体为DENV 1型基因I型,此为近年来东南亚输入我国的常见血清型和基因型。     

河南省疟疾防治研究回顾

本文从病原学、流行病学、诊断学、传播媒介和现场控制等方面回顾了河南省疟疾防治研究所取得的成果，并根据疟疾流行的现状，提出了将来的研究方向。