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1.
精神分裂症的遗传倾向提示其部分病因是在基因上,而多巴胺假说又是解释精神分裂症病因机制的主要生化假说,二者提示精神分裂症与多巴胺受体基因可能存在重要的联系。本文对近年有关精神分裂症及氯氮平疗效与D4受体基因之间关系的研究作一综述。 相似文献
2.
利培酮治疗与细胞色素P4502D6/C188T酶基因多态性的关联分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究利培酮临床效应的个体差异与其代谢酶细胞色素P4 5 0 2D6 (cytochromeP4 5 02D6 ,CYP2D6 )酶基因多态性的相关性。方法 对 88例符合CCMD 3精神分裂症诊断标准的患者和 96例健康对照者作病例 -对照分析。精神分裂症患者给予利培酮治疗 8周 ,用阳性和阴性症状量表 (posi tiveandnegativesymptomscale ,PANSS)评分评价利培酮疗效。采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对CYP2D6exonⅠ的C188T位点突变进行检测 ,分析利培酮临床效应与其主要代谢酶CYP2D6 /C188T酶基因多态性的相关性。结果 中国上海地区人群的CYP2D6 /C188T突变率(弱代谢型 )为 36 .3% ,病例组和正常对照组间基因型频率总体分布比较无显著差异 (χ2 =1.15 ,df=2 ,P >0 .0 5 ) ,两组间的等位基因频率之间比较也无显著性差异 (χ2 =0 .78,df=1,P >0 .0 5 )。进行性别及有否家族史分组后分析 ,亦无差异存在 ,且CYP2D6 /C188T突变与利培酮临床效应之间并无相关性 (χ2 =1.12 ,df=2 ;χ2 =0 .0 3,df=1,P >0 .0 5 )。结论 未发现中国人CYP2D6 /C188T多态性与利培酮临床效应的个体差异有相关性。 相似文献
3.
精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究 总被引:2,自引:2,他引:0
目的 在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否 关联。方法 采用PCR RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行 传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2=3.13,P>0.05)或心境障碍 (χ2=3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2) rs2227283多态性与精神分裂症(χ2=9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2=13.50,P<0.01)呈显著关联;(3) 双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05)。结论 在中国汉族人群 中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄。 相似文献
4.
目的:探索儿茶酚-邻-甲基转移酶(COMT)基因多态性同强迫症临床特征的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据Yale-Brown强迫量表评分将强迫症划分亚型。结果:强迫症患者COMT基因型与等位基因分布与健康对照者之间无显著差异;强迫行为组与强迫思想组的COMT基因型分布存在差异;G/A基因型多见于强迫行为组。结论:COMT基因多态可能对强迫症的发病没有直接的作用,但G/A基因型可能对症状是否表现为强迫动作有一定的影响。 相似文献
5.
目的 本工作旨在检测精神分裂症(Schizophrenia)患者外周淋巴细胞中G72基因的表达情况,进而探讨G72基因的表达与精神分裂症的相关关系。 方法 工作在56例精神分裂症患者和84名年龄性别相匹配的对照中进行,在新鲜外周血样本中抽提总RNA,反转录成cDNA,基因表达量的检测在ABI Prism7900HT型序列监测系统上进行,采用TaqMan的方法对患者及对照组样本的mRNA进行定量,采集的荧光数据经SDS2.1软件自动处理,每个样本作三次平行检测,取平均值作为该样本的最终定量。数据应用SPSS统计软件进行处理,对组间基因表达水平的差异采用独立样本的T检验,调用本实验室G72基因单核苷酸多态性(SNPs)资料,用单因素方差分析的方法分析SNP与基因表达水平的关联性。结果 1.检测得到G72基因在对照组中的表达量为0.0586±0.0114amol/ng cDNA, 在精神分裂症患者组中的表达量为0.0498±0.0121amol/ng cDNA。2.经显著性检验, G72基因的表达水平在病例和对照组间差异无统计学意义,t=-0.512,df138,P=0.609,95%CI:-4.258~2.506。3.单因素方差分析结果显示,rs947267位置上的SNP与该基因的表达水平无相关,F=0.355,df2,χ2=0.703;而rs2181953位置上的SNP与G72基因表达水平相关联,F=6.275,df2,χ2=0.004。A/A基因型的患者基因表达水平显著高于其他基因型。结论:精神分裂症患者G72基因的表达量总体上较正常人并无显著变化,但rs2181953位置上的基因型会影响精神分裂症患者该基因的表达。 相似文献
6.
7.
α1-抗糜蛋白酶基因、早老素1基因
与阿尔茨海默病的相关分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨中国汉族人中α1抗糜蛋白酶(AACT)基因、早老素1(PS1)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimersdisease,AD)的相关情况。方法应用PCRRFLP方法,在123例患者和140例正常人中观察AACT信号肽和PS1基因多态性的分布,进行关联分析。结果1AD患者与PS1基因等位基因1正关联,与等位基因2和基因型2/2负关联,但与1/1基因型无关;2AACT信号肽基因多态性与AD无关联;3在三种PS1基因型中,AACT信号肽基因多态性与AD均无关;4在AACT基因AA、TT基因型中,PS1基因多态性与AD负关联,而TA型中PS1基因与AD无显著相关。结论中国人群中,AD与PS1基因2/2型负关联,而与AACT信号肽基因多态性无关;AACT信号肽和PS1基因多态性之间也无明显的相互影响。 相似文献
8.
1个虚寒家系的调研报告 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 深层次地探索虚寒证的先天 (遗传 )背景。方法 用 4 0项虚寒证量表调查 1个 3代 15人的虚寒证家系和 10例正常人 ,将积分分为 4类分析 ,评定典型虚寒证、虚寒证体质和非虚寒证 ,并进行统计学处理。结果 得到第 1张虚寒证家族图谱 ,典型虚寒证患者与家系内、外正常人在虚寒证证候定性、定量 ;虚寒证主症定性、定量积分有统计学意义。结论 家族性虚寒证与基因表达的关系拟有多基因遗传类似显性寒冷表型的趋势 ,为深入虚寒证的基因组研究开拓了新路 相似文献
9.
目的:了解海洛因依赖者住院脱毒过程中出现的不良事件及其相关因素。方法:采用回顾性的方法,对630例海洛因依赖者在住院脱毒过程中出现的各种不良事件进行调查,并对相关因素进行分析。结果:不良事件的总发生率为17.6%。Logistic回归分析显示,整组不良事件患者的危险因素不明确。按不良事件的严重程度归类分组分析,其危险因素依次为:美沙酮最高剂量,血常规异常,合用抗精神病药物的种类以及目前吸食方式。结论:海洛因依赖者住院脱毒过程中不良事件较常见,它的发生既有患者自身的原因,又有医源性因素,值得重视。 相似文献
10.
目的探讨多巴胺D4受体基因多态性同强迫症(OCD)的关系.方法采用PCR-AmFLP技术测定96例OCD患者和83例健康对照者(NC)的基因型,并根据OCD患者首次发病年龄进行亚组划分.结果共检测到DRD4基因48 bp可变数目重复序列的5种等位基因和8种基因型,OCD组与NC组间基因型和等位基因频数分布均无显著差异(P>0.05).早发型OCD患者DRD4基因型和等位基因频数分布与NC组存在显著性差异(P<0.05),而晚发型患者基因型和等位基因频数分布与NC组无显著性差异(P>0.05).结论在该组患者中DRD4受体基因与早发型OCD存在关联,3/4基因型可能是早发型OCD的风险因子.早发型和晚发型的OCD可能具有不同的发病机制. 相似文献