对抵抗素在肥胖性胰岛素抵抗中作用及作用机制的争议

抵抗素是近年来发现的一种脂肪细胞分泌的多肽类信号分子,最初发现在肥胖小鼠中血清抵抗素水平上升,免疫中和血清抵抗素能改善胰岛素的敏感性,因此认为它可能是联系肥胖和胰岛素抵抗的关键因子。但是,后来有学者发现肥胖鼠白色脂肪组织中抵抗素mRNA水平下降,这与抵抗素主要来源于脂肪细胞相矛盾,而且大多数的人类实验都发现血清抵抗素水平上升与胰岛素抵抗并不相关。因此,目前对于抵抗素和胰岛素抵抗之间的关系尚存在很大争议。     

护理记录单存在的问题与对策

医疗护理文件是医院和病人的重要档案材料,也是重要的法律依据,它的质量可直接反映医院的护理质量和护理管理水平,并且与护士的专业知识、思想素质、工作责任心有着密切的关系。现将我院近两年来护理记录单存在的问题与对策介绍如下。1存在的问题(1)内容不够完整,缺乏真实性,记     

小于2岁婴幼儿乳房早发育临床随访研究

目的：了解小于2岁婴幼儿乳房发育的临床现况及转归,分析影响乳房消退的相关因素。方法：分析2009年10月至2010年9月间因乳房早发育来我院内分泌科就诊的863例2岁以下患儿临床及实验诊断资料并进行纵向随访研究。结果：小于2岁单纯乳房早发育患儿中绝大多数（89.3%）在3周岁内消退,乳房消退平均年龄为17±6月龄;小部分（10.7%）反复或持续增大,3岁后仍不消退,极少数转变为中枢性性早熟。初诊时乳房Tanner分期和基础E2值升高与否是影响乳房消退的独立危险因素。结论：小于2岁婴幼儿乳房早发育在临床并不少见,大多呈自限性病程,3周岁内可消退,但对2岁以上乳房增大持续不消退者要定期随访。     

DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。     

共济失调毛细血管扩张症1例病例报告

<正>1病例资料患儿,女,10岁2个月,因"步态不稳4年、反复咳嗽2年"于2014年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。患儿于2010年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差,渐现讲话含糊不清,学习成绩仍保持中等水平,无头晕、头痛、呕吐和抽搐,无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽,非犬吠样,咳毕无鸡鸣样回声,有时伴喉头痰鸣,无喘息、气促和发     

肥胖儿童血清脂联素水平与非酒精性脂肪性肝病的关系

非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是一种临床病理综合征，它的范畴从单纯的脂肪变性到非酒精性脂肪性肝炎、纤维化和终末期肝病。被认为是导致儿童肝脏疾病的最主要病因，并且与全球范围内的儿童肥胖发生率上升呈平行状态。由于目前尚无特异的治疗方案，其机制的研究对于阻止NAFLD的发生有重要意义。最近的研究结果表明，胰岛素抵抗和氧化应激可能参与了其病理生理过程。脂联索是近来发现的脂肪组织分泌产物，是由脂肪细胞分泌并存在于血液循环中，是脂肪组织产生最多的基因产物。与其他所知的脂肪细胞因子不同，2型糖尿病和冠心病患者脂联素水平低下。最近在肥胖患者，甚至肥胖患儿中也发现了相对较低的血清脂联素水平，     

非高密度脂蛋白胆固醇对肥胖儿童非脂性心血管疾病危险因素的预测作用

目的：了解非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）对肥胖儿童高血压、糖尿病前期及糖尿病等心血管疾病（CVD）危险因素的预测作用。方法：根据有无高血压、糖尿病前期及糖尿病的发生,将810名中心性肥胖儿童分为无并发症（n=311）和有并发症（n=499）两组,并设立年龄、性别相匹配的正常对照组（n=164）,应用logistic回归和ROC曲线分析各项血脂指标对于非脂性CVD危险因素的预测能力。结果：高non-HDL-C血症（>3.76 mmol/L）的肥胖儿童高血压、糖尿病前期的发生率均显著升高（P＜0.01）。预测肥胖儿童非脂性CVD危险因素的ROC曲线显示,在性别、年龄匹配的前提下,应用logistic回归分析校正腰围Z值后,non-HDL-C的ROC曲线下面积最大,为0.680,低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、载脂蛋白 B分别为0.659、0.669、0.647,其结果均具有统计学意义（P＜0.001）。结论：相对于其他血脂指标,non-HDL-C能更好地预测肥胖儿童发生非脂性CVD的危险,应在肥胖儿童中进行non-HDL-C筛查。     

5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析

Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷（2例MRI发现嗅球发育不良）,1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C > T（p.P366L）、c.809G > C（p.G270A）;1例存在KAL1基因的新发移码突变：c.1877_1887/p.S627Tfs^*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。     

儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告

正1病例资料男,12岁5个月。因"阴茎短小10余年,生长迟缓2年余"就诊于浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。生后体重一直增长较快,年增长4~6 kg,较