肿瘤坏死因子α/G308A多态性与早产的关联性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子α/G308A多态性对早产的影响，于1997年7月至2001年6月，在安徽省安庆市医院进行了一项早产遗传影响因素的分子流行病学调查。方法：采用病例对照及核心家系的研究设计，于1997年7月至2001年6月，在安徽省安庆市医院收集了133个核心家系的资料。其中54个家系为早产家系，79个家系为正常分娩孕周家系。全血采用puregene—Kit试剂盒提取基因组DNA，PCR方法鉴定肿瘤坏死因子α基因型。结果：首先采用多元Logistic回归模型分析了婴儿肿瘤坏死因子α/G308A多态对早产的影响，以G308G同源野生基因型作为参照组，研究发现，A308A同源突变基因型能够显著增加早产的危险性[OR=0．039，95％CI：1．14～128．75]。考虑到以人群为基础的病例对照研究由于人群遗传背景的异质性，从而可能导致疾病与基因之间统计结果的假相关，本研究进一步采用了以核心家系为基础的家系关联分析，发现308A突变等位基因隐性遗传模型结果和叠加模型结果均显示对早产产生不良影响，其P值分别为0．04和0．018，与多元Logistic回归模型的研究结果一致。结论：婴儿肿瘤坏死因子α/G308A基因中的308A突变等位基因与早产相关，可能为早产的遗传易感位点之。     

母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究

目的:探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的关系.方法:采用病例对照及核心家系的研究设计,共调查了500个核心家系,包括250个正常孕周出生的核心家系和250个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性进行基因型鉴定.通过SAS软件的广义线性模型(GENMOD),选用对数线性模型(Log-linear Model)中的泊松回归进行最大拟然比检验(Maximum Likelihood Ratio Test),分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系.结果:首先,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 677T等位基因传递是否平衡,研究结果表明MTHFR 677T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.之后,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系.结果显示:婴儿MTHFR CT 和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝2.01,95%CI为1.21～3.32;TT基因型:OR为1.82,95%CI为1.02～3.26),而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝1.87,95%CI为1.08～3.24;TT基因型:OR＝1.90,95%CI为1.02～3.54).但是母亲MTHFR基因对早产和低出生体重的影响均没有显著的统计学意义.我们进一步观察了母亲与婴儿MTHER基因之间的交互作用对早产和低出生体重的影响,研究结果表明母亲与婴儿MTHFR基因之间无明显交互作用存在.结论:婴儿MTHFR基因CT和TT基因型能够增加早产和低出生体重发生风险且有显著的统计学意义,在早产核心家系中MTHFR677T突变等位基因不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点,并且MTHFR 基因有可能通过孕周的缩短(早产)而导致低出生体重这一生殖结局的发生.     

噪声暴露对女性月经功能的影响

目的评价职业噪声暴露对纺织女工月经功能的影响。方法应用前瞻性队列研究方法,于1997年6月至2000年6月,选择在安庆市纺织厂和社区工作的新婚女工为研究对象,进行问卷调查和收集新婚日记,测量其工作岗位噪声水平,最后共得到214个有完整信息的调查对象。结果应用单因素的卡方检验和方差分析及多因素的广义线性模型分析得到如下研究结果:(1)纺织厂女工职业噪声暴露的平均值为89.1dB,社区工作的对照女工噪声暴露的平均值为58.1dB。(2)高噪声暴露使女性月经周期的长度缩短,且具有显著性(P<0.05),与较短月经周期也有一定的相关关系(OR=1.635,95%可信区间:0.944～2.830)。同时,噪声暴露与长月经周期(>40d)的发生存在显著的负相关(OR=0.339,95可信区间:0.123～0.932)。(3)噪声暴露对纺织女工的痛经影响没有显著性意义。结论(1)安庆市纺织厂女工的职业噪声暴露平均水平超出国家职业卫生标准85dB(A)。(2)噪声暴露可使女性月经周期的长度显著缩短并且与长月经周期存在显著的负相关。     

骨质疏松症的生态遗传学系列研究：前臂骨密度连锁的染色体区域

目的 为了确定前臂骨密度的遗传因子,对来源于96个核心家庭的218名后代进行了常染色体基因组扫描,旨在研究前臂骨密度与染色体的连锁证据。方法 应用荧光标记引物对367个常染色体基因组微卫星生物标记物进行基因型测定,应用pDXA法测定前臂近端与远端的骨密度。结果 前臂骨密度与D2S2141,D2S1400,和D2S405,以及前臂远端骨密度与D13S788和D13S800具有连锁关系。结论 在中国人群中经性别、年龄调整后的前臂骨密度与第2和13号染色体某些区域相关。     

农村地区居民高血压危险因素分析

】　目的　了解农村地区居民高血压患病情况及探讨高血压的遗传和环境危险因素。方法　对1 798名研究对象进行问卷调查,采用Epi Info和SAS软件进行单因素和多因素logistic回归分析。结果　患病率为8.84%。单因素分析与高血压患病可能有关的危险因素有性别、年龄、吸烟量、总饮酒量、家族史、文化程度、婚姻状况、高脂饮食、BMI等;进入logistic回归模型的有性别、年龄、父或母高血压、总饮酒量、婚姻状况、BMI。结论　高血压是多种因素综合作用所致。     

骨质疏松症的生态遗传学

一、前言骨质疏松症是系统性的骨骼疾病 ,其特征是低骨密质和骨组织微结构退化 ,从而造成脆性以及对骨折的易感性增加。骨质疏松症是世界范围的一个主要的健康问题 ,并随着时间的推移在逐渐严重。骨质疏松症影响 2 50 0多万美国人 [1]。美国对骨质疏松症患者每年的健康保健花费近 130亿美元 ;其花费中超过三分之二的比例可以归因于髋骨折 [1-3 ]。在下半个世纪 ,髋骨骨折在世界许多地区的患病率都将增长 1倍 [4 ]。尽管大多数文献认为骨质疏松症是受遗传因素和环境因素共同影响 ,但是其基因识别远远落后于环境因素的确认。二、骨矿物质密度 …     

氯丙咪嗪合并认识领悟疗法治疗强迫症的对照研究

目的了解认识领悟疗法对强迫症的疗效. 方法对67例强迫症患者进行对照研究.治疗组32例用氯丙咪嗪合并认识领悟疗法治疗,对照组35例单用氯丙咪嗪治疗.并对6个月疗效的随访资料进行对比分析.结果治疗组显效率(65.35%)优于对照组(31.43%).结论氯丙咪嗪合并认识领悟疗法治疗强迫症有良好疗效.     

细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点多态性与早产的关联性研究

目的:探讨早产与母、婴细胞色素P450氧化酶基因(CYP1A1)MSP1位点多态性的关系.方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和249个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点进行基因型鉴定.采用对数-线性回归模型(log-linear model)分析母亲和婴儿CYP1A1基因MSP1位点多态性与早产的关联.观察母亲与婴儿CYPlAl基因之间的联合作用是否对早产有影响,并采用TDT方法检验早产对照核心家系CYPlAl基因MSP1位点、等位基因传递是否平衡.结果:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型能明显增加早产的发生危险性(RR=1.80,95%CI=1.02～3.18).同时,我们也发现母亲CYPlAl基因C/C6235基因型对早产有显著影响(RR=1.82,95%CI=1.11～2.98).母亲与婴儿CYPlAl基因之间无明显联合作用存在.对照核心家系CYPlAI基因MSP1突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.结论:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型和母亲C/C6235基因型均能够明显增加早产发生风险,在早产核心家系中CYPlAl基因MSP1突变等位基因传递不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点.