血清甘胆酸测定在妊娠期肝内胆汁淤积症中的临床意义

目的:探讨血清甘胆酸(cholyglycine,CG)测定在妊娠肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis ofpregnancy,ICP)中的临床意义.方法:对146例正常孕妇(对照组)和54例妊娠期ICP患者(ICP组)进行CG及其他肝功能指标的测定并分析.结果:ICP组血清CG、血清总胆汁酸(TBA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)测定结果均明显高于对照组,其差异具有统计学意义(P＜0.01).ICP组CG的升高阳性率高于其他肝功能指标.结论:血清CG是诊断及检测ICP的重要指标之一,可作为孕妇(特别是中晚期妊娠孕妇)的常规检测项目.     

散发性乳腺癌和乳腺增生细胞8p、16q微卫星DNA位点的杂合性缺失

目的研究散发性乳腺癌细胞和乳腺增生细胞中位于8p和16q的3个微卫星DNA(microsatellite,MS)位点D8S264、D8S258、D16S413的杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的频率;探索3个MS的LOH频率同乳腺癌淋巴结转移状态的关系。方法分离乳腺癌和乳腺增生病理切片上的病变细胞和正常对照细胞并分别提取DNA,采用PCR-变性PAGE电泳检测18例单纯增生(usual hyperplasia,UH)、15例不典型增生(atypical hyperplasia,AH)以及35例浸润性乳腺导管癌(invasive ductalcarcinoma,IDC)细胞中位于8p的D8S264、D8S258和位于16q的D16S413位点的LOH频率。结果 UH、AH、IDC组发生D8S264、D8S258和D16S413的LOH频率分别为7.1%、0、0,18.2%、11.1%、20%和42.8%、32%、34.7%,除D16S413外,IDC组的D8S264和D8S258的LOH频率明显高于UH组和AH组(P0.05);UH、AH、IDC组3个MS位点总LOH频率分别为5.6%、40%、57.1%,UH组与其余两组的差异有统计学意义(P0.05),AH与IDC组差异无统计学意义(P0.05);淋巴结转移阳性组和阴性组D8S264、D8S258、D16413的LOH频率及总LOH频率分别为36.4%、28.6%、42.9%、55.6%和47.1%、33.3%、31.7%、58.3%,组间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IDC组频繁发生D8S264、D8S258、D16413的LOH,UH和AH组也发生了不同程度的LOH,其中发生于UH组的D8S264以及较高频率发生于AH组的D16S413值得关注和进一步研究;AH组与IDC组的3个MS位点总LOH频率较接近;D8S264、D8S258、D16413的LOH与淋巴结转移状态无关。     

婴幼儿腹泻与乳糖不耐受关系的研究

婴幼儿腹泻是儿科常见消化道的疾病,以大便次数增多和大便性状改变为特点[1].1岁内为高发期,是造成小儿营养不良、贫血、生长发育障碍的主要原因.     

1000例父母血常规与新生儿携带地贫基因相关性研究

目的:旨在探讨父母红细胞参数对判断新生儿是否携带地中海贫血基因的应用价值;预防重型地中海贫血婴儿出生,减少出生缺陷.方法:收集来我院检查的1000名孕妇及丈夫的红细胞参数,参数未在正常参考范围内的标本对其新生儿进行地贫基因分析,判断基因型.结果:从1000对夫妇中收集到1601份血样本,女1002份、男599份;其中女性血常规红细胞参数异常有88例,检出阳性率为8.8%、男性血常规红细胞参数异常有16例,检出阳性率为2.7%、夫妻红细胞参数同为异常的有2对;基因筛查102名新生儿,74名为地贫基因携带者,红细胞参数异常与基因筛查符合率为72.5%.结论:筛查父母血常规是发现疑似携带地贫基因胎儿的重要手段,方法可靠,准确性强,能有效的避免重型地中海贫血婴儿出生,优化生育.