多色荧光原位杂交技术的临床应用

目的 检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法 用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv（9）（p11q13）,＋mar和1例46,XY,t（5;？）核型进行诊断。结果 病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv（9）（p11q13）,＋SMC（15）。病例2的核型为46,XY,der（5）t（4,5）（q27;q35）。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论 多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。     

某县级教学医院临床教师教学能力现状及培训需求分析

目的：了解某县级教学医院临床教师教学能力现状及教学培训需求,探讨提高其教学能力的措施建议。方法：采用线上问卷调查法和访谈法,对某县级医院临床教师进行调查。结果：临床教师教学能力自我总体评价得分较低（2.894±1.05分）;72.70%的临床教师认为医院应根据实际需要安排教学培训内容、频率、持续时间和形式等。结论：临床教师对自我教学能力的提升有着较为迫切的需求,教学医院应高度重视临床教师的教学能力培训,并在充分调查了解临床教师对教学培训需求的基础上开展针对性的培训。     

体液中微小RNA检测用于疾病诊断的研究进展

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类内生的、长度约为19~24个核苷酸的非编码小分子RNA,1993年由美国学者Ambros等在研究线虫发育过程中发现,它通过与靶信使RNA(mRNA)3′非翻译区完全或部分互补结合,导致靶mRNA降解或翻译抑制从而对靶基因的表达进行调控[1-2].     

神经外科ICU肺部感染患者的病原菌及耐药性情况分析

目的：探讨神经外科1CU患者肺部感染致病菌分布情况及耐药性特点,以指导临床合理使用抗菌药物。方法收集2010年1月-2013年12月入住我院神经外科ICU病房213例合并肺部感染患者的痰病原菌细菌谱,并对药敏结果进行分析。结果共检出病原213株,革兰阴性菌163株,占76.5%;革兰阳性菌41株,占19.3%;真菌9株,占4.2%。其中革兰阴性菌最主要的病原菌依次是肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、产气肠杆菌。结论肺部感染患者的病原菌以革兰阴性菌为主,革兰阳性菌及真菌检出率不高,这对抗菌药物的合理使用具有指导意义。监测重点为多重耐药菌株,结合药敏试验合理选择抗生素是关键。     

乳腺癌肿瘤标志物CA15-3和CEA联合检测的临床价值

目的探讨乳肿瘤标志物CA15-3和CEA联合检测在乳腺癌手术前后的变化、作为乳腺癌复发和转移标志物临床应用价值。方法 2005年7月至2006年7月,收集无锡市锡山区人民医院将进行手术治疗的乳腺癌患者54例,分别在术前、术后1周抽取血清进行CA15-3和CEA联合检测;追踪随访于术后3年内每3个月复查CA15-3和CEA一次,3年到5年内每6个月复查一次,记录复发转移组和未复发转移组血浆CA15-3和CEA平均值,并进行统计学检验。结果手术前后CA15-3和CEA血清含量和阳性率比较,手术前两者的含量均高于手术后,阳性率在手术后明显降低,差异皆有统计学意义;复发转移组血浆CA15-3和CEA平均值均高于为复发转移组,差异皆有统计学意义。结论 CA15-3和CEA是常用于肿瘤诊断、治疗和判断预后的乳腺癌肿瘤标志物,两者联合检测,方法简单、方便、快捷、便宜,而且灵敏度和特异性较高,在乳腺癌患者随访、指示肿瘤复发和转移中有一定的临床意义,值得推广。     

血清游离DNA在肿瘤诊断中的研究进展

血清游离DNA又名循环DNA,是血液循环中游离于细胞外的DNA.研究发现,游离DNA在健康人的血液中含量甚微,而当机体在一些特殊状态时(如患有肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、中风、心肌梗死及妊娠等),其含量明显上升[1-3].因此,通过检测血液中游离DNA来反映某些疾病的状态成为一种可能的手段.     

1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析

目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位.方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析.结果有2个位点最大LOD值＞3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0).单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内.结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上.     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。