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1.
目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。 方法选择2019年8月3日,于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性,生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时,检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献,并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本例IC患儿在本院诊治结果如下。①病史采集:系G2P2,足月顺产,外观无异常,否认新生儿黄疸病史,生后2个月龄时出现皮肤及巩膜呈暗绿色,伴反复呕奶,当地医院治疗并诊断为胆汁淤积性肝病、CMV感染和泌尿系统感染,抗病毒治疗2周后好转出院。出院时,其血清总胆汁酸(sTBA)为152.8 μmol/L,CMV-DNA<4×102 copies/mL,口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)治疗后,皮肤暗绿色逐渐消退,大、小便正常。出院后定期监测肝功能,sTBA、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)仍然较正常值增高。②实验室检查:血清CMV免疫球蛋白(Ig)G抗体呈阳性、CMV IgM抗体呈阴性,CMV-DNA<55×102 copies/mL。基因检测结果:患儿及其父亲均携带ABCB4基因杂合变异。治疗结果:经口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)及谷胱甘肽片0.1 g/次× 3次/d治疗后,对患儿定期复查sTBA、GGT。随访到18个月龄时,其各项指标逐渐恢复正常范围。③文献复习结果:共计检索到8篇国内外报道的因ABCB4基因突变引起IC相关文献,纳入14例IC患儿,均被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积3型(PFIC3),伴肝大,sTBA、GGT水平升高等。14例IC患儿中,共检测到ABCB4基因突变位点20个。其中,9例IC患儿接受熊去氧胆酸治疗,7例随访结果显示临床症状及实验室检查指标有所好转。 结论携带ABCB4基因突变,可引起IC。对于sTBA升高、肝酶异常的病因不明确、治疗效果不佳IC患儿,建议完善基因检测进一步排查ABCB4基因突变所致胆汁淤积症。 相似文献
2.
全肠外营养对早产儿营养、免疫功能及行为发育的影响 总被引:6,自引:1,他引:6
【目的】探讨全肠外营养(TPN)对早产儿营养、免疫功能及行为发育的影响。【方法】监测55例TPN治疗早产儿的营养状况、肝肾功能、血脂水平、免疫功能及矫正胎龄40周时行为发育情况,并与25例未行TPN的早产儿对照分析。【结果】TPN治疗组体重增长快、体重日增长及治疗后体重高于对照组,TPN治疗后血清蛋白、免疫球蛋白及补体水平升高,肝肾功能及血脂检查无明显异常,矫正胎龄40周时NBNA评分高于对照组。【结论】TPN能改善早产儿营养状况、促进免疫水平的提高和行为神经的发育,对早产儿的治疗有重要意义。 相似文献
3.
新生儿缺氧缺血性脑病脑细胞凋亡研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨因患缺氧缺血性脑病(hypoxlc ischemic cnccphalopath,HIE)死亡新生儿的脑组织是否存在细胞凋亡情况。方法 收集因HIE死亡新生儿5例(HIE组)及非因HIE死亡新生儿2例(非HIE组),以肺活检穿刺针自前囟穿刺取脑组织,通过HE染色、原位末端脱氧核苷酸转移酶标记法(TUNEL)及电镜等方法,观察脑细胞病理形态变化,计数单位面积下凋亡阳性细胞数。结果 HIE组新生儿脑细胞在光镜及电镜下观察可见较多凋亡细胞及坏死细胞,TUNEL,染色凋亡细胞阳性率平均约10.90个/mm^2,非HIE组新生儿脑细胞少见凋亡,阳性率约3.50个/mm^2,电镜下细胞结构保存完整。结论 患HIE死亡新生儿脑细胞存在凋亡,从在体研究方面证实细胞凋亡参与新生儿HIE发病机制。 相似文献
4.
目的 观察新生鼠窒息后心肌组织缺血损伤情况以及心肌细胞线粒体膜通透性转换孔(mitochondrial permeability transition pore,MPTP)开放度的变化,以期揭示MPTP开放在窒息后心肌缺氧缺血及再灌注损伤的作用机制.方法 成年SD母鼠妊娠第21天行剖宫产,随机分为正常分娩组及动脉夹闭组,正常分娩组不夹闭子宫动脉,所分娩新生鼠为对照组;以夹闭动脉夹闭组孕鼠子宫动脉方法制作宫内窒息新生大鼠模型,为窒息组,每组各30只,于出生24 h处死新生鼠.以ELISA法检测血清心肌肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponin Ⅰ,cTn Ⅰ),以荧光分光光度法检测MPTP开放度;以TTC染色法检测心肌缺血面积;以HE染色法观察心肌细胞形态变化.结果 HE染色观察发现,窒息组心肌细胞排列紊乱、细胞肿胀、部分细胞溶解.对照组、窒息组新生鼠血清cTn Ⅰ分别为(0.08 ±0.04) μg/L、(0.40±0.29) μg/L,窒息组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01).对照组、窒息组新生鼠TTC染色心肌缺血面积分别为(8.01±3.48)%、(42.50±15.90)%(P <0.01).窒息组出现心肌点状坏死,缺血面积增大.对照组、窒息组新生鼠MPTP相对荧光单位分别为118.10±19.10、79.40±10.57 (P<0.01),窒息组心肌MPTP开放度增大.各组新生大鼠血清cTn Ⅰ值与MPTP开放度呈正相关(r=-0.384,P<0.01).结论 窒息新生大鼠出现心肌损伤,表现为血清cTn Ⅰ升高、心肌缺血及坏死.窒息后心肌MPTP开放度增大是导致心肌损伤的重要原因. 相似文献
5.
目的: 通过分析 337例早产儿头颅CT检查结果, 了解早产儿颅内出血 (intracranialhemorrhage, ICH) 的发病情况、头颅CT与临床表现特点。方法: 337例早产儿于生后 3~7d行头颅CT检查, 其中 98例存在ICH, 收集其临床资料, 分析出生体重、胎龄与ICH类型的关系, 分析ICH患儿临床表现特点与转归情况。结果: 98例ICH早产儿 (检出率 29 .1% ) 中有围产期因素者 69例 (70 .4% ); 出血类型: 蛛网膜下腔出血 (subarachnoidhemorrhage, SAH) 62例 (63 .3% ), 室管膜下-脑室内出血 (subependymal/intraventricularhemorrhage, SEH/IVH) 28例 (28. 6% ), 脑实质出血 (intraparenchymalhemorrhage, IPH)8例 (8. 2% ), 出生体重>1 500g、胎龄≥34周者多发生SAH, 出生体重<1. 000g、胎龄<32周者发生SHE/IVH较多; 临床表现: 有症状者 72例 (73. 5% ), 其中以兴奋症状为主者 16例, 以抑制状态为主者 48例, 先短暂兴奋后转为抑制状态者 8例; 转归: 治愈及好转 68例, 死亡 28例, 自动出院 2例, 病死率 28. 6%。结论: 早产儿ICH多数有围产期因素, 出血类型与出生体重、胎龄存在一定关系, 临床表现多样, 易漏诊, 病死率高, 故早产儿常规进行头颅CT检查是必要的。 相似文献
6.
目的 了解汕头地区儿童风湿病 (JRD)的流行情况及临床特点 ,提高诊断治疗水平。方法 收集1991~ 2 0 0 0年 10年间诊治的病历完整的JRD临床资料 ,进行回顾分析。结果 10年间共诊治JRD 380例 ,以过敏性紫癜 (HSP)、儿童强直性脊柱炎 (JAS)、风湿热 (RF)、幼年特发性关节炎 (JIA)、儿童系统性红斑狼疮 (SLE)和皮肤粘膜淋巴结综合征 (MCLS)较为多见 ;HSP和SLE病例数有上升趋势 ,而RF则呈下降趋势。抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体 (dsDNA)对SLE的诊断有较高特异性 ;而抗链球菌溶血素O抗体 (ASO)、类风湿因子可在多种疾病出现。JAS、JIA和SLE确诊时平均病程长达 1~ 8年。结论 HSP、JAS、RF、JIA、SLE和MCLS为汕头地区常见JRD。 10年来JRD病谱处于变化之中。儿童类风湿性关节炎 (JRA)一词应予摒弃。JAS、JIA和SLE等疾病尚未得到儿科临床医生的充分重视 ,应提高认识 ,加强早期诊断研究。 相似文献
7.
目的观察新生儿HIE外周血T细胞亚群、IL-6、IL-8水平变化,并探讨其临床意义.方法收集50例HIE患儿和30例正常新生儿外周血,采用双色免疫荧光标记法及流式细胞仪检测CD3+、CD4+、CD8+T细胞免疫表型,采用酶标免疫吸附法检测IL-6、IL-8.记录HIE患儿临床资料.结果HIE组外周血CD3+、CD4+、CD8+细胞水平低于对照组.IL-6、IL-8高于对照组,差异有高度显著性(P<0.01);不同病情、不同转归HIE组CD3+、CD4+、CD8+、IL-6差异有高度显著性(P<0.01),即CD3+、CD4+、CD8+降低、IL-6升高越显著者,病情越重,预后越差.结论新生儿HIE免疫功能受损.CD3+、CD4+、CD8+细胞和IL-6、IL-8水平对临床早期判断病情严重性、估计预后、指导治疗有一定意义. 相似文献
8.
9.
可溶性白细胞介素2受体(SIL-2R)据报道在许多免疫系统被激活的炎症性疾病中有变化,且与机体免疫状态、病情轻重及预后密切相关。SIL-2R与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的关系,国内外未见报道。本研究通过检测新生儿HIE血清SIL-2R的水平及其免疫活性的变化,为进一步探讨新生儿HIE发病机制提供依据。一、对象1.受检组:1996年10月~1998年2月本科住院新生儿HIE103例,男82例,女21例;平均日龄3.49天;轻度50例,中度37例,重度16例。2.对照组:足月正常新生儿30例,男… 相似文献
10.
目的探讨应用气管插管-使用肺表面活性物质-拔管使用鼻塞式气道正压通气(NCPAP)即INSURE策略治疗新生儿肺透明膜病(HMD)的有效性及安全性。方法将2011年5月至2013年5月收治的HMD并同意使用PS的71例患儿随机分为INSURE策略治疗(观察组)36例和常频通气(CMV)治疗(对照组)35例。比较两组患儿肺功能、呼吸机上机时间、氧疗时间、并发症及转归。结果治疗48h后观察组氧合指数较对照组明显增高,差异有统计学意义(P〈0.01)。观察组与对照组PaCO2、上机时间差异均无统计学意义(P均〉0.05),但观察组氧疗时间较对照组明显缩短(P〈0.01),相关性肺炎发生率较对照组稍降低,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论INSURE策略能更好地改善HMD患儿氧合功能、缩短氧疗时间,具有很好的临床疗效及安全性。 相似文献