一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法：495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例,异常核型检出率为8．14％。其中常染色体三体44例,占异常的36．36％（44／121）;性染色体数目异常20例占16．53％（20／121）,其中特纳综合征12例,占9．92％（12／121）,平衡易位Il例,占9．10％（11／121）,不平衡易位11例（11／121）,占9．10％。染色体例位31例（9号倒位26例）,占25．62％（31／121）,嵌合体4例,三倍体1例。结论脐带血细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常做出产前诊断,是目前安全、有效、可靠的染色体病产前诊断的方法。     

对产前诊断为47,XYY的双胎之一进行选择性减胎

孕妇 27岁,宫内孕4+个月,双胎,因2年前曾生育一先天愚型儿(47,XX,+21)要求进行产前诊断.夫妇二人染色体分析均未见异常.经询问病史及超声检查,临床诊断为:宫内孕,双胎(双绒双羊).在签署知情同意书后,于孕22周分别进行双羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体培养及核型分析.两个胎儿的染色体核型分别为46,XX和47,XYY.孕26周时又对两个胎儿分别进行了脐静脉穿刺,再次证实胎儿染色体核型诊断.经遗传咨询,孕妇及家属决定放弃染色体核型异常的胎儿.在充分沟通,患者同意并签署知情同意书后,经过术前准备于2011年4月6日孕29周行选择性减胎术.     

产前诊断染色体异常嵌合体1例

<正>患者,32岁,孕26~(+1)周,孕2产1。因在外院行羊水细胞核型分析发现异常,为做脐带血染色体分析来我院就诊。患者2002年足月顺产一女婴,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20周时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体:身高163 cm,体质量67 kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。孕前开始口服叶酸片(司利安),早孕反应轻。B型超声检查:双顶径70.6 mm,头围254 mm,腹围     

产前诊断中染色体嵌合体21例分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。     

石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果60例为染色体易位携带者,女性41侧,男性19侧,其中平衡易位携带者40侧,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次（不包括人工流产和本次妊娠）,其中自然流产101例次（75．37％）、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次（7．46％）,活产缺陷儿14例次（10．45％）,未经产前诊断出生的正常表现儿9例次（6．72％）。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例（31．67％）,平衡易位30例（50％）,不平衡易位11例（18．33％）,染色体异常栓出率为（平衡易住和不平衡易位）68．33％。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。     

染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用

目的:探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screenin...     

产前诊断染色体异常嵌合体一例

病例:某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉:孕26+1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体:身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。     

胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析

目的 探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性.方法 抽取3例超声检查诊断为巨大膀胱、羊水过少胎儿的膀胱内液体,取胎儿膀胱穿刺液细胞进行体外培养,染色体制备、核型分析.结果 3例的细胞培养均获得成功,获得了可供计数及核型分析的染色体分裂相.胎儿1的染色体核型为46,XY;胎儿2的染色体核型为46,XX,t(1；5)(q22; q12[7]/46,XX[4]；胎儿3的染色体核型为46,XY.结论 胎儿膀胱穿刺液细胞经过体外培养可以用来进行染色体核型分析,使孕周较小、巨大膀胱、羊水过少胎儿的产前染色体检查成为可能,是产前诊断的一种新途径.