细胞遗传学和荧光原位杂交检测恶性血液病8号染色体三体及单体

近来我们在常规细胞遗传学检查中，发现4例8号染色体增加(8三体)，其中2例为骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RAS)和2例急性单核细胞白血病(M5)；另外，还发现2例8号染色体缺失，1例M5和1例急性粒细胞白血病(M1)，对上述6例患者采用8号染色体着丝粒探针，应用分子细胞遗传学即荧光原位杂交(FISH)技术检测，结果均被FISH所证实，现报道如下。     

Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)

目的 观察并分析4例Prader-Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究.结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失.另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15).结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.     

ERBB2、p-ERK、p-AKT、p-JNK在嗜铬细胞瘤中的表达及意义

用免疫组织化学染色方法检测表皮生长因子受体2(ERBB2)在8例恶性嗜铬细胞瘤和31例良性嗜铬细胞瘤组织中的表达.用Western印迹法检测5例ERBB2表达阳性的嗜铬细胞瘤和5例ERBB2表达阴性的嗜铬细胞瘤组织中细胞外信号调节激酶(ERK)、蛋白激酶B(AKT)、c-Jun氨基端激酶(JNK)信号分子的激活情况.结果 提示ERBB2蛋白在恶性嗜铬细胞瘤中高表达(P＜0.01)且可能通过丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)/ERK途径,磷脂酰肌醇3激酶(PBK)/AKT途径以及应激活化蛋白激酶(SAPK)/JNK途径导致恶性嗜铬细胞瘤的发生.