微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究

目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无血缘关系中国人ＡＦＭ２３８ｖｃ３的片段长度多态性；并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果：ＡＦＭ２３８ｖｃ３有２１个等位片段，长度范围为２９１～３４５ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０９３８。共检出８例症状前患者，８例基因携带者及１４例正常人，６例未能确定，基因诊断率达８３％。结论：ＡＦＭ２３８ｖｃ３在中国人群是优秀的多态性标记，对ＷＤ基因诊断有较重要价值。     

16例脊髓血管畸形临床分析

脊髓血管畸形临床上较少见,并易误诊,现将作者在中山医科大学附属第一医院进修期间1994年1月～1998年6月收治的16例脊髓血管畸形报告如下。1临床资料1．1一般资料：本组16例,男13例、女3例,年龄4－64岁,其中40岁以下12例,60岁以上2例,10岁以下4例,平均年龄32岁。病程7天～8年。1．2临床症状及体征：以双下肢麻木无力及极性疼痛为首发症状者14例,伴头颈痛4例,胸背痛4例,腰痛3例,伴有间歇性跛行5例,伴有大小便障碍14例,伴发蛛网膜下腔出血1例、脊髓出血2例。1例病人蛛网膜下腔出血8年后再出现双下肢麻木无力。下肢有肌萎缩4例,…     

应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断

目的 评估中国人群肝豆状核变性基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点Ｄ１３Ｓ２９６的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析９８名无血缘关系中国人Ｄ１３Ｓ２９６的片段长度多态性,并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果 Ｄ１３Ｓ２９６有１８个等位片段,长度范围为１０６－１４０ｂｐ,多态信息含量（ＰＩＣ）为０．９０６。共检出８例     

中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断

目的评估中国人群肝豆状核变性(HLD)基因(WND)侧翼短重复序列(STR)位点D13S296的基因多态性及其临床应用价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个HLD家系进行STR多态性分析.结果D13S296有18个等位片段,长度范围为106～140bp,多态信息含量(PIC)为0.906.共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定.基因诊断率达88.87%.结论D13S296在中国人群是较优秀的多态性标记,对HLD基因诊断有较重要的临床应用价值.