环状软骨上喉部分切除治疗喉癌21例临床分析

目的 探讨环状软骨上喉部分切除术(SCPL)治疗喉癌防止术后误咽、改善发音质量的方法.方法 分析21例施行保留一侧或双侧环杓单元的喉次全切除后行环状软骨、舌骨、会厌固定(CHEP)或环状软骨舌骨固定(CHP)术后患者进食误咽、发音、呼吸功能恢复情况.结果 随访1～6年,21例均有不同程度误咽,经训练均能正常进食,拔管率为100％,发音声嘶、低沉,能进行日常语言交流.结论术中保护喉上神经、喉返神经及杓会厌皱襞重建等抬高新喉口的措施可保留发音功能,改善术后发音质量,减少减轻误咽.     

天门市特殊教育学校聋哑学生耳聋相关基因检测结果分析

目的对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查,了解其耳聋的常见分子遗传学病因。方法对湖北省天门市特殊教育学校52例5～16岁的聋哑学生进行遗传性聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查及听力学评估,对每例对象采取外周血,提取DNA,采用多重等位基因特异性PCR通用芯片(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)筛查GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNAl2SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点;对携带SLC26A4基因突变的对象进行颞骨CT扫描。结果 52例聋哑学生均为非综合征型聋,共检出4种耳聋相关基因突变者25例(48.08%,25/52),其中检出GJB2基因突变者12例(23.08%,12/52),未检出GJB3基因突变者,SLC26A4基因突变者9例(17.30%,9/52),线粒体DNA12SrRNA基因突变者4例(7.69%,4/52)。9例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描均显示前庭水管扩大。结论 GJB2基因突变是天门市特殊教育学校耳聋群体中遗传性聋的常见致聋基因,其次为SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变,大前庭水管综合征的发病与SLC26A4基因突变有关。