3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了3例习惯性流产患者的异常染色体核型,1例,45,XX,t(13q;14q),1例,46,XX,t(16;17),1例46,XY,t(14;20),并对其发生机理和遗传效应进行了分析.     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

对45,xo/46,xy 真两性畸形的细胞遗传学分析

真两性畸形较少见。核型为45,xo/46,xy 的更罕见。本病发生的原因可能是由于在受精卵的前几次有丝分裂中,Y 染色体丢失所致。     

817例细胞遗传学研究

细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可为诊断提供线索,最常见的有自然流产、闭经、智力低下、多发畸形和性发育异常等。本文对817例的外周血淋巴细胞进行了染色体分析和研究,并对异常核型与表型的关系和遗传效应进行了讨论。     

与血小板自身抗体和染色体断裂有关的家族性血小板减少症

本文报道了一个连续五代家庭中,有3例血小板减少症病人,伴有类似Fanconi贫血病人的染色体改变。遗传性血小板减少是少见的。作者对血小板减少的两名同胞姊弟和一名远亲,就血小板减少、血小板自身抗体、染色体改变和早熟癌进行了研究。病例Ⅳ和Ⅳ 3为姊弟,Ⅳ 6为远亲。Ⅳ 1(1955年生),血小板计数50～100×10~9/L,部分激活促凝血酶原激酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、血栓     

臂间倒位:在临床遗传学中的问题及意义

本文收集了文献中以及作者实验室发现的臂间倒位(简称pii)病人251例,分属96种不同的倒位类型。通过综合分析,对pi发生率、特点、pii与细胞遗传学、临床遗传学有关的问题及意义提出了见解。pii的特异断裂点和特异染色体除20号染色体外,其它染色体均有pii的记载。但pii在染色体上并不是均匀分布的。     

医学细胞遗传学实验室发现5例世界首报人类染色体异常核型

<正> 医学细胞遗传学实验室在临床医学细胞遗传学研究中,应用该室研究的《人类高分辩染色体的新方法》,先后发现5例罕见异常核型:     

妊娠早期绒毛直接制备染色体方法学研究

<正> 绒毛滋养层细胞是受精卵有丝分裂的产物,所以能可靠地反映胎儿的遗传特性。自意大利 Simoni 等(1984)报告绒毛直接制备染色体方法以来,由于它具有确诊早、速度快、方法简单等特点,而被国内外优生工作者在产前诊断中所重视。我室自1985年3月开始,共做了22例,出现分裂相的20例。现将基本方法介绍于下。     

双生子儿童遗传倾向、智力与皮纹特征分析

目的：分析双生子遗传倾向及智力和皮纹特征。方法：对芜源市中、小学和幼儿园的５８８７７名学生进行普查，并对４０例学习不良双生子智商和皮纹进行评定。结果：共发现１９８名双生子，双生子检出率为３．４‰，其中同卵双生占６１．１１％，异卵双生占３８．８９％。双生子父母生育过双生子报告率高且一级亲属中双生子报告率亦高。４０例学习不良双生子智商偏低，指纹总嵴线数显著高于对照组（ｔ＝２．９，Ｐ〈０．０１）。结论：     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。