以高钙血症和骨质改变为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病1 例报告

目的探讨以骨质改变和高钙血症为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及诊治。方法回顾分析1例以骨质改变和高钙血症为首发表现的儿童B细胞ALL的临床资料。结果患儿,男性,6岁5个月,以腹痛起病,初期检查发现骨质改变及高钙血症,后确诊ALL。采用CCLG-ALL-2015方案化疗,同时加用伊马替尼口服,目前已获得缓解。结论高钙血症和骨质改变可以是B细胞ALL首发表现。     

噬血细胞综合征患儿中穿孔素基因突变的研究

目的探讨儿童噬血细胞综合征（HLH）与穿孔素基因突变和序列变异的关系。方法选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组。采用聚合酶链反应（PER）结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因（PRF1）的外显子编码区进行突变筛查。结果实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变．均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变（S108N及T450M）。确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异（Q540Q）,对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性（P〈0．05）;两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性（SNP）位点C．822C〉Tfrs885821）及C．900C〉T（rS8858221,这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异（P〉O．05）,对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变。结论HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿．基因检测发现PRFI基因突变．要考虑家族性HLH的可能。     

儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析

目的 探讨儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识.方法 选取2016年1月至2019年12月在本院收治并初诊免疫表型为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的ALL患儿为研究对象.所有患儿均采取MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)分型诊断,将入组患儿分为TEL/AML1融合基因阳性组和无特异性融合基因组.按患儿危险度分组及化疗,记录患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后.结果 共计306例B-ALL患儿入组,筛查出66例TEL/AMLl阳性患儿(21.56％),191例无特异性融合基因阳性患儿(62.41％).所有TEL/AMLl阳性患儿均为B系表达;7例伴有异常核型(10.60％).1例患儿治疗结束后失访;1例放弃治疗后失访;1例转院治疗,目前存活;1例在治疗期间因败血症死亡;其余62例均无事件生存.分别比较两组年龄、性别、初诊时外周血的白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、骨髓的原始和幼稚淋巴细胞比例等临床指标,结果无显著差异(P>0.05).分别统计两组泼尼松诱导第5天的外周血原始或幼稚细胞数、第19天和第46天MRD检测,并统计预后情况,第19天阴性组早期治疗反应不佳(P<0.05),余指标两者统计学上无明显差异(P>0.05).结论 TEL/AML1阳性ALL是白血病中的一个特殊类型,早期治疗反应良好,预后佳.其临床特征指标、预后与无特异性融合基因组无明显差异.是否容易出现远期复发,有待进一步验证.对于复发TEL/AML1融合基因阳性患儿需进一步寻找潜在亚型的特征以提高儿童ALL异质亚型的存活率.     

岩藻糖基转移酶FUT4基因表达对急性淋巴细胞白血病患儿预后的影响研究

目的 岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferase Ⅳ,FUT4)是负责催化合成岩藻糖基化寡糖Lewis X(LeX)和Lewis Y(LeY)等的关键酶,在许多上皮来源的恶性肿瘤中高表达,且在肿瘤细胞中的表达特点和调控机制不同.本研究探讨儿童急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphocytic Leuke...     

儿童高白细胞急性淋巴细胞白血病临床特点分析

目的 探讨儿童高白细胞急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识;方法 回顾性分析2013年1月至2019年12月在本院收治并初诊的高白细胞急性淋巴细胞白血病患儿,记录患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后.结果 52例患儿中,25例女性,27例男性(男:女=1.08:1);25例患儿中年龄最小为1岁,最大为13岁10月;初诊断时白细胞均数为(233.31±169.47)*109/L;36例为B系表达69.23％,16例为T系表达30.76％;5例伴有复杂核型,29例55.76％出现异常融合基因改变;T系HL-ALL患儿初诊时外周血的白细胞计数明显高于B系HL-ALL患儿;随访至今,2例在诊断初始阶段因脏器衰竭即放弃治疗,2例治疗早期死亡;13例复发.结论 HL-ALL发生率高、预后差、病死率高,治疗不容忽视.HL-ALL发生风险与白血病类型、年龄、细胞核型、基因突变等密切相关.     

13例Ph染色体阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床分析

目的 探讨Ph+ALL儿童的临床表现,治疗和预后.方法 对在我院2013年1月至2016年4月13例新发Ph+ALL患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料、治疗反应及预后;按2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗并加用伊马替尼.结果 13例患儿中,7例女性,6例男性,最小为2岁10月,最大为14岁,初诊断时白细胞均数为159.48±238.90×109/L,免疫分型均为普通型B-ALL,4例伴有复杂核型;免疫分型伴随CD34和髓系抗原的共表达.从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,13例患儿的总生存率为69.23％(9/13).结论 Ph+ALL是儿童ALL的一种少见类型,具有特殊的临床和生物学特征;TKI联合常规化疗目前极大提高了Ph+儿童ALL的预后,已经成为该病的一线治疗方案.     

过敏性紫癜患儿共刺激分子CD28的表达及其临床意义

过敏性紫癜(scllonlein-hecocll,HSP)是小儿常见的一种全身广泛小血管变态反应性炎症.其临床表现为对称性皮肤紫癜、关节痛、腹痛、便血及肾脏损害.大量研究表明,HSP是免疫紊乱性疾病,患儿体内既存在体液免疫紊乱,又存在细胞免疫紊乱.而在免疫应答过程中起不可或缺的重要作用的共刺激分子CD28的表达是否有异常以及其临床意义等尚鲜见报道,为此笔者作了初步探讨.……     

环孢素A治疗小儿再生障碍性贫血的临床疗效

目的 探讨环孢素A（CsA）治疗小儿再生障碍性贫血的临床疗效.方法 选取2010年1月-2013年6月我院收治的再生障碍性贫血患儿89例,将患儿随机分为CsA治疗组（49例）和常规治疗组（40例）.常规治疗组给予中成药再造生血片进行治疗,CsA治疗组在常规治疗组基础上,加用CsA胶囊.观察两组疗效,给药前后对两组患儿进行外周一般血常规检查,并记录患儿不良反应发生率.结果 CsA治疗组总有效率为85.7%（42/49）,高于常规治疗组的52.5%（21/40）（P＜0.05）.治疗前,两组患儿白细胞、血小板和血红蛋白等指标比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.治疗后,CsA治疗组患儿白细胞、血小板、血红蛋白、不良反应发生率等指标均高于常规治疗组（P＜0.05）.结论 CsA对小儿再生障碍性贫血具有显著疗效,虽然有一定不良反应,但停药后均会自行消失,不会影响治疗效果.因此,CsA在治疗小儿再生障碍性贫血上应该有更广泛的运用.