结石床输尿管壁最大厚度对体外冲击波碎石术治疗输尿管结石效果的预测价值

目的探讨结石床输尿管壁最大厚度(UWT)对ESWL治疗输尿管结石效果的预测价值。方法回顾性分析2020年1月至2020年12月于合肥市第二人民医院行ESWL治疗138例输尿管结石患者的临床资料。男91例, 女47例;年龄(50.9±14.8)岁;体质量指数(25.3±3.6)kg/m2;结石位于左侧73例, 右侧65例;输尿管上段结石70例, 中段结石18例, 下段结石50例;结石长径为8.5(7.5, 10.5)mm;结石CT值为509(343, 783)HU;肾盂前后径为12.0(10.1, 16.0)mm;结石皮肤距离为(111.5±21.0)mm;UWT为(2.8±0.8)mm。患者在碎石前均行泌尿系CT平扫, 在CT图像上测量UWT, 根据术后2周结石清除情况将患者分为碎石成功组和碎石失败组。采用单因素分析比较两组患者各项指标的差异, 对有差异的指标采用多因素logistic回归分析ESWL疗效的独立预测因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线计算各项独立预测因素的曲线下面积(AUC), 并分析最佳临界值以及敏感性和特异性, 根据临界值分组, 比较两组碎石成功率的差异。结果本研...     

脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.     

罗伯逊易位型21三体永生淋巴细胞株的建立

目的建立并鉴定13／21易位与21／21罗伯逊易位21三体永生淋巴细胞株,为21三体罗伯逊易位的遗传学研究提供实验材料。方法筛查获得易位型21三体患者并收集外周血,培养B95-8细胞制备EB病毒感染液,采用EB病毒转化法获得永生淋巴细胞株,对第10、15、20代细胞进行G显带染色体分析。结果筛检出1例罕见的13／21易位与4例121／21罗伯逊易位型21三体患儿并成功建立永生淋巴细胞株,传代至第10、15、20代细胞的核型无显著差异。结论明病毒转化法可用于易位型21三体永生淋巴细胞株的建立,早期转化的细胞可为该病的研究提供实验基础。