卵泡液中NK细胞及其活化与体外受精结局关系的探讨

目的 探讨卵泡液中CD56+自然杀伤(NK)细胞及活化的cD56+NK(CD56+CD69+NK)细胞的比例与体外受精(IVF)结局的关系.方法 应用流式细胞仪分析成熟卵泡液中CD56+NK细胞及活化的CD56+NK细胞的比例,结合IVF治疗结果,探讨其相关性.结果 妊娠患者的卵泡液中平均CD56+NK细胞及活化的CD56+NK细胞分别为(15.57±3.10)%和(2.63±0.94)%,未妊娠患者的卵泡液中平均CD56+NK细胞及活化的CD56+NK细胞分别为(19.12±5.37)%和(4.06±2.08)%,显著高于妊娠组(P<0.05).结论 接受IVF助孕治疗患者中成熟卵泡液中CD56+NK细胞及活化的CD56+NK细胞的比例较低者易获临床妊娠.     

GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(χ2=8·956,P<0·005)及基因型频率分布(χ2=11·286,P<0·005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。     

GLI1基因内2个SNP位点与单纯性 先天性心脏病的关联研究

目的 在前期工作定位的单纯性先天性心脏病（CHD）易感区域12q13内，选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态（SNP）：rsll553626和rs2228226，检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况，分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人，应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合测序分析2个SNP位点基因型，应用x^2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态；rs2228226位点存在G／C多态，CHD组和对照组等位基因频率分布（x^2=8．956，P〈0．005）及基因型频率分布（x^2=11．286，P〈0．005）差异显著，CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高，CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性；rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性，具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。     

卵泡液中白细胞介素2、白细胞介素12、白细胞介素18与体外受精-胚胎移植妊娠结局的相关性

目的 探讨卵泡液中细胞因子白细胞介素2(IL-2)、IL-12、IL-18与体外受精-胚胎移植妊娠结局的关系.方法 接受体外受精-胚胎移植助孕治疗的妇女117例,其中妊娠妇女59例,未妊娠妇女58例,应用酶联免疫吸附试验检测卵泡液中IL-2、IL-12、IL-18的浓度.结果 妊娠组卵泡液中IL-2的浓度为(36.73±18.53)pg/ml、IL-12的浓度为(0.52±0.88)pg/ml、IL-18的浓度为(76.10±69.06)pg/ml;未妊娠组卵泡液中IL-2的浓度为(40.89±22.83)pg/ml、IL-12的浓度为(1.59±1.58)pg/ml、IL-18的浓度为(131.80±162.35)pg/ml.未妊娠组IL-12和IL-18浓度均明显高于妊娠组(P<0.05),未妊娠组IL-2浓度虽较妊娠组升高,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-12、IL-18在接受体外受精-胚胎移植助孕治疗的非妊娠妇女中明显升高,考虑与体外受精-胚胎移植妊娠结局负相关.     

心脏特异转录因子NKX2-5、TBX5、GATA4与先天性心脏病的研究进展

许多基因严格时空顺序的表达调控着心脏的正常发育,其中任一个基因的异常都可能导致先天性心脏病的发生。NKX2-5、TBX5、GATA4是心脏早期发育中最重要的3个转录因子,三者质或量的异常均会导致心脏畸形。大量研究提示,三者存在着复杂的相互作用,且位于许多基因的上游,可能以复合体的形式调控着心脏中许多转录因子的正确表达。本文对其特点、功能及可能的作用机制做一综述。     

人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义

随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面。本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用。     

人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义

随着人类基因组单体型图计划的顺利进行，单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面。本文将介绍单体型研究的基本特点和意义，以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用。     

卵泡液中TNF-α和IFN-γ与卵丘颗粒细胞凋亡关系的探讨

目的:探讨卵泡液中肿瘤坏死因子α(TNF-α)和γ干扰素(IFN-γ)与颗粒细胞凋亡的关系。方法:应用TUNEL方法测定卵丘颗粒细胞凋亡率,应用酶联免疫方法(ELISA)测定成熟卵泡液中TNF-α和IFN-γ的浓度,探讨其相关性。结果:妊娠组颗粒细胞凋亡率为12.25±4.84%,明显低于未妊娠组的15.96±7.04%(P<0.05);TNF-α浓度与颗粒细胞凋亡率的相关系数r=0.56,P<0.05,两者存在显著的正相关关系;IFN-γ浓度与颗粒细胞凋亡率的相关系数r=-0.57,P>0.05,两者不存在相关关系。结论:卵泡液中TNF-α浓度与颗粒细胞凋亡呈正相关,IFN-γ浓度与颗粒细胞凋亡无相关关系,颗粒细胞凋亡率高的患者不易获得妊娠。     

对加强留学生医院实习阶段管理的认识

随着来华学习的外国留学生人数的不断增加，进入医学院校及临床医院的留学生也越来越多。留学生毕业实习是医学院校本科毕业留学生在校教育的最后阶段，是理论联系实际的重要组成部分，对留学生将来走上医师岗位具有重要意义。因此，如何加强对进入临床医院实习的留学生的管理，提高留学生管理人员和临床带教人员的综合素质，具有十分重要的意义。[第一段]     

单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析

目的 在人类单纯性先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）易感区12q13内，选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）G7471T、C16476T、A17860G、A36130G，检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况，分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法 应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序，分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型；应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率；应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果 C16476T未检测到多态；位于HOXC5基因3’侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义，患者组G等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义（P〈0．01）；G7471／G17860／G36130和G7471／G17860／A36130为人群中常见单倍型，与对照组相比，患者组中G7471／G17860／G36130、G7471／G17860／A36130两种单倍型频率较高。结论 HOXC5基因3’侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性，具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高；3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义，可能与单纯性CHD易感基因相连锁。