以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

吉兰巴雷综合征合并抗利尿激素分泌不当综合征1例

1 资料 患者,女,33岁,因"双下肢渐起性麻木、无力5天"入院.一周前有感冒病史,伴有上腹部、后背部疼痛不适,无反酸、嗳气,就诊于外院予香砂养胃丸治疗,未见明显好转,逐渐出现双下肢麻木、无力、胀痛,5 d前症状逐渐加重,不能独立行走,外院行头颅CT、腰椎MRI未见明显异常.为求进一步诊治入我院.入院后查体:生命体征平稳,心肺腹部查体未见明显异常.神经专科检查:意识清楚,言语流利,双眼球各方向运动灵活,无眼球震颤、复视,双瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,额纹、鼻唇沟对称,咽反射存在,伸舌居中,双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌张力减低,右下肢肌力近端4级,远端3级,左下肢肌力近端2级,远端1级.指鼻试验准确,跟-膝-胫试验无法完成,腱反射(-),病理征(-),双下肢浅感觉减退,脑膜刺激征阴性.入院后行胸椎MRI提示:胸腰椎轻度退行性改变.     

家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症

目的　报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法　对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果　此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论　本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗、预后较差     

辛伐他汀对冠心病合并短暂性脑缺血发作颈动脉粥样硬化软斑块的疗效观察

目的观察辛伐他汀对冠心病合并短暂性脑缺血发作（TlA）患者的疗效。方法 96例有颈动脉粥样硬化斑块的TIA患者随机分为观察组和对照组,每组48例。观察组口服辛伐他汀、倍他乐克和阿司匹林6个月;对照组仅口服倍他乐克和阿司匹林。治疗前后进行颈动脉超声检查,测量颈动脉内-中膜厚度（IMT）、动脉粥样硬化软斑块面积,检测血脂水平。结果观察组治疗前后颈动脉IMT、软斑块面积变小,与治疗前比较差异有统计学意义（均P〈0.05）。对照组以上参数治疗前后比较差异无统计学意义（均P〉0.05）。观察组治疗后血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）水平显著下降,高密度脂蛋白（HDL）水平显著升高,与治疗前比较差异有统计学意义（均P〈0.01）。而对照组血清TC、TG、LDL水平治疗前后差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论辛伐他汀具有降低血脂、缩小软斑块、保护血管内皮的作用。     

儿童交替性偏瘫合并癫痫2例

儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood，AHC）是一种少见的综合征，以频繁发作的交替性偏瘫伴锥体外系症状和智能低下为临床特征的疾病。目前该病的发病机制及病因尚不清楚，为提高同行对本病的认识，现将我科2006年收治的2例报告如下。     

山西省医学会神经电生理专业委员会会议纪要

2005年11月11日～13日在太原召开了山西省医学会神经电生理专业委员会第七届学术会暨山西省心理卫生协会癫痫防治专业委员会第三届学术年会。会议围绕神经电生理、癫痫研究以及神经病学相关领域研究进展展开了广泛而深入的交流。并邀请了北京协和医院汤晓芙教授作了肌张力障碍疾病的临床新进展专题讲座，受到了与会代表的热烈欢迎；同时由省内各大医院的专家教授进行专题讲座。路顺叉主任医师介绍了脱髓鞘性周围神经病的种类、病因、发病机制、临床表现及治疗进展；     

双眼受累的Tolosa-Hunt综合征1例报告

Tolosa-Hunt综合征(THS)又称痛性眼肌麻痹综合征,多为单侧发病;现报告1例累及双侧的THS如下. 1 病例 男,68岁.因"头晕、头痛伴视物模糊1周,睁眼无力4d"于2012年2月6日入院.患者1周前无诱因出现持续性头晕、头痛,伴视物模糊及双眼胀痛;3 d后症状逐渐加重并出现睁眼无力,伴恶心欲吐;第4d在当地医院测收缩压170 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),予以降压、改善循环等治疗,但无效.既往左眼虹膜睫状体炎史,遗左侧瞳孔不规则;有高血压、高脂血症、慢性胃炎及胆囊手术史.入院查体:神清,双侧瞳孔不等大,左侧直径3.0 mm,类椭圆形,对光反射消失;右侧直径4.0 mm,形状规则,对光反射迟钝.双眼右视有水平眼震伴复视;余脑神经及四肢运动、感觉未见异常,病理征阴性.入院当晚患者双眼胀痛难忍,测右眼眼压21.1mmHg(正常值:10～21 mmHg),右眼视力0.4,左眼视力0.9,均下降,次日双眼睑完全下垂,睁眼无力,眼球固定,各方向活动受限,辐辏反射消失,角膜反射减弱.     

丙戊酸镁、丙戊酸镁缓释片与德巴金缓释片药效时效关系的比较研究

目的探讨丙戊酸镁片、丙戊酸镁缓释片与德巴金缓释片在药效、时效、副反应方面的差异。方法利用大鼠抗电刺激皮层惊厥阈值模型,观察三种药物组及假阳性对照组单次及重复给药后大鼠惊厥阈值动态变化趋势,连续给药一个月后取其肝肾做病理学检查。并监测人单次口服三种药物后体内血药浓度变化趋势。结果对照组24h内惊厥阈值稳定在860±40μA,丙戊酸镁单次给药后1~2h达药效高峰,大鼠惊厥阈值升高至1100μA,较其它三组明显升高(P<0.05),给药后3h其药效开始下降,至12h其惊厥阈值下降至950μA。丙戊酸镁缓释片及德巴金给药后7h左右达峰,惊厥阈值分别升高至1085μA及1000μA,显著高于对照组(P<0.05),给药后12h两组惊厥阈值均保持在1023μA左右。三种药物药效变化趋势与人体单次服药后体内血药浓度变化相吻合。重复给药过程中丙戊酸镁组的惊厥阈值的峰谷平均差值为120~150μA,是丙戊酸镁缓释片和德巴金峰谷差值的2倍和2.5倍。重复给药10次后,丙戊酸镁缓释片组惊厥阈值较给药前升高430μA,德巴金缓释片组升高230μA。连续给药一个月后,三者肝肾损害较对照组无明显差异。结论丙戊酸镁片起效快、持续时间短,波动大。丙戊酸镁缓释片起效慢,作用力维持时间比丙戊酸镁片长。德巴金吸收较好,药效更平稳,但长时程的抗惊厥效果不如丙戊酸镁缓释片显著。