成骨不全症临床及X线诊断

目的:探讨成骨不全症的临床及X线特征。方法:回顾性分析6例成骨不全症患者的临床及X线表现。结果:6例均有不同程度的多发性骨折,5例患者有蓝巩膜,3例患者听力减退,2例患者牙质形成不全,1例患者前囟增大,2例患者出现鸡胸或肋串珠,4例发育迟缓,身材矮小,四肢呈蛙肢,2例患者静息心率增加、多汗。X线表现为骨质疏松、骨质菲薄、囟门闭合延迟、多处骨折。脊柱椎体楔形改变,骨质密度减低。结论:成骨不全症可根据典型临床表现及X线征象诊断。