以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

浅谈现代护理应加强专业化

随着医学分科的不断细化，护理也在朝着专业化的方向发展。护理专业化标志着护理工作的进步，它意味着护理工作已从全面接触转向了注重需要专业知识和技能的特定操作范围的模式，所以护理专业化是护理发展的一个方向。在护理众多的实践领域中，静脉输液治疗护理正在走向专业化。     

肌萎缩侧索硬化的诊断、鉴别诊断

肌萎缩侧索硬化的诊断目前依旧是仰赖病史,且疾病早期和不典型病例需与多种疾病相鉴别。本文综述了目前国内外肌萎缩侧索硬化的诊断标准,常规需要鉴别的疾病以及鉴别要点,为临床诊断和鉴别诊断提供参考。     

颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的疗效观察

目的 探讨颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的临床效果。方法 对15例缺血性脑血管病术前行全脑血管造影与超声检查，狭窄部位支架置入、球囊扩张，比较术前、术后狭窄程度的改善，术后随访1～34个月。结果 术后狭窄程度明显改善，围手术期无并发症。随访期内无缺血性脑血管病事件发生．但有脑出血的发生。结论 支架置入血管成形术是值得选择的缺血性脑血管病病因治疗方法之一；多个部位支架置入是安全的；支架的选择、手术的技巧以及严格的适应证掌握是影响手术的重要因素，特别要警惕预防高灌注综合征的发生，注意患者的心理评价与治疗。     

老年冠心病患者血清脂质和MDA,SOD含量变化的临床研究

本文检测了４４例老年冠心病（ＣＨＤ）患者血清脂质丙二醛（ＭＤＡ）和超氧化物岐化酶（ＳＯＤ）的含量，并与健康老年人对照比较，同时对心绞痛作期与缓解病人比较分析，结果显示，除胆固醇外其余各种指标两组间均有显著差异（Ｐ〈０．０５）。多元回归分析表明，血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）与ＭＤＡ呈显著正相关（Ｐ〈０．００１），血清高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）与ＳＯＤ亦呈显著正相关（Ｐ〈０．００１）。提     

产科中改变卧位对提高孕产妇阴道分娩的作用

1999年1月-2005年1月，本院对215例异常胎方位者采取不同侧卧，纠正头位难产，取得较好疗效，现报道如下。     

质量管理小组现场质量管理在提高门诊输液工作质量中的应用

质量管理(quality control，QC)小组是推行全面质量管理(TQM)非常重要的一种组织形式和活动，它能解决护理工作中存在的问题，提高工作效率和质量。随着人们生活节奏的加快和医疗服务需求的增加，大多数门诊病人愿意接受静脉给药途径，以缩短疗程，提高疗效，并选择服务良好的医院。我院近年来门诊病人明显增加，按原来的管理状况已满足不了病人的需求。     

论提高专科临床护理课程教学质量的重要环节

针对现阶段专科层次临床护理课程教学存在的问题，主要从把好教师关、备课关、课堂教学关和临床见习关4个方面进行质量控制，以增强教师教学责任感，激发学生学习兴趣，促进教学质量的提高。     

常见食源性感染致病菌属、种用PCR-RFLP及PCR-SSCP技术鉴定探讨

[目的]探讨运用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析(IZCR-RFLP)和聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)进行食源性感染常见致病菌属种鉴定的可行性。[方法]选择细菌23S rDNA基因作为鉴别细菌属的靶基因，通过设计合适的通用引物进行PCR扩增，并对13属食源性感染常见致病菌和5种不同血清型大肠杆菌扩增产物的酶切片段进行RFLP分析和SSCF，分析。[结果]运用通用引物可以扩增出13属食源性感染常见致病菌的23S rDNA基因Hpa Ⅱ酶切产物的RFLP分析表明，不同种属的致病菌表现出不同的RFLP图谱，利于进行细菌属的鉴定。不同种属食源性感染常见致病菌SSCF，图谱变异性更大，不利于进行种属间鉴别。对5种不同血清型大肠杆菌的23S rDNA基因扩增产物的RFLP和SSCP分析表明，不同血清型大肠杆菌表现出相似的RFLP图谱，SSCP图谱的变异性较大，这有利于进行血清型间鉴别甚至株间的鉴别。[结论]PCR-RFLP和PCR-SSCP具有应用于食源性感染常见致病菌种、属鉴别诊断的潜力。