ERCC基因多态性与骨肉瘤的生存相关性

目的探讨骨肉瘤患者及正常人群 (excision repair cross-complementing, ERCC) 基因ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2Lys751Gln (rs13181) 单核苷酸多态性与骨肉瘤患者对顺铂的反应和生存状况的关系.方法 2011年1月至2015年12月住院收治的骨肉瘤患者161例及正常人群163例, 静脉血2 m L, 用实时逆转录聚合酶链式反应方法 (real time quantitative polymerase chain reaction, RT-PCR) 比较骨肉瘤患者及正常人群ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2 Lys751Gln (rs13181) 基因型及等位基因分布频率.对骨肉瘤患者按不同的临床因素 (年龄、性别、病理类型、肿瘤部位、Enneking外科分期、肿瘤转移及治疗方法) 进行分组, 比较各组基因型频率及等位基因频率, 分析基因多态性与各临床因素的关系.结果 (1) ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2Lys751Gln (rs13181) 基因型有CC、CT、TT型, 骨肉瘤患者及正常人群基因型频率 (CC、CT、TT) 及等位基因频率 (C、T) 比较差异均无统计学意义 (P=0.590, P=0.544) ; (2) 对于ERCC1 Asn118Asn, 与野生型C/C相比, 突变型T/T与较高的无病生存率显著相关, 校正OR值 (95%CI) 0.37 (0.150.85) .ERCC2 751 A/A基因型表现为骨肉瘤患者生存率增加 (HR=0.45, 95%CI 0.110.88) .没有证明ERCC1 Gln504Lys与ERCC2Asp312Asn的多态性和骨肉瘤预后相关.结论 ERCC基因ERCC1 Asn118Asn118T/T和ERCC2 Lys751Gln A/A多态性与骨肉瘤无病生存率 (SFS) 相关, 可以用作顺铂治疗的骨肉瘤患者临床预后的标志物.而ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) 、ERCC2 Asp312Asn与骨肉瘤无病生存率 (SFS) 无相关性.     

骨肉瘤患儿改良人工膝关节假体应用五例报告

目的探讨改良人工半膝关节假体在儿童骨肉瘤保肢术中的可行性,评估其近期临床疗效。方法 2016年4月至2018年6月收治于我科的5例膝关节周围骨肉瘤患儿,均经病理诊断为骨肉瘤,根据Enneking骨肿瘤外科分期,5例均为IIB期,术前均经过1～2个周期新辅助化疗后予以经过改良设计的人工半膝关节假体置换,术后继续规范化疗并定期对患者进行临床随访及影像学评估。根据国际保肢学会(International society of limb salvage,ISOLS)和膝关节活动度对膝关节功能评价。详细记录肿瘤学结果以及假体并发症。结果 5例患儿均顺利完成瘤段切除、改良半膝关节假体置换术,获随访9～33个月,平均16个月,有2例出现患肢短缩2 cm。截至末次随访时,ISOLS功能评分21～28分,平均23.6分,均为优,膝关节屈曲度70°～110°,平均92°。2例患儿出现轻度跛行、轻度局部疼痛。膝关节临床检查抽屉试验、侧方应力试验、轴移实验、反轴移实验均阴性,稳定性100%。结论该改良型人工半膝关节假体在儿童膝关节周围骨肉瘤的治疗中的近期随访临床疗效满意,为儿童膝关节周围骨肉瘤提供了一种更为合适的保肢方法。