荧光原位杂交技术可早期有效的预测慢性粒细胞性白血病的预后

目的本研究探讨荧光原位杂交技术(FISH)在甲磺酸伊马替尼(IM)治疗慢性粒细胞性白血病(CML)长期预后中的早期预测价值。方法选取60例IM治疗阶段的CML患者骨髓标本,运用骨髓细胞形态学(BM)、FISH、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)以及常规染色体分析方法(CC)对入组的CML患者每3~6个月进行48个月疗效观察。结果运用FISH技术在第3个月、第6个月以及第12个月检测融合基因Bcr-abl阳性细胞10%的病例,其在第12个月具有较高的细胞遗传学完全缓解(CCR),同时,在第36个月和第48个月所观察的大多数患者均获得了无事件生存,与Bcr-abl阳性细胞百分数10%的患者组比较,差异具有统计学意义(P0.05)。相似的,运用RT-PCR和CC在第3个月和第6个月检测Bcr-Abl mRNA以及阳性分裂相百分数,两组病例在第36个月和第48个月的无事件生存率(EFS)差异无统计学意义(P0.05),仅在第12个月差异具有统计学意义(P0.05)。结论 FISH分析技术可以为CML的长期预后提供早期有效的预测。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

2型糖尿病视网膜病变的风险评估：基于血清1，5-脱水葡萄糖醇的研究

目的 基于1,5-脱水葡萄糖醇（1,5-AG）的检测,应用Logistic回归方程分析新疆地区糖尿病视网膜病变（DR）的危险因素,并建立风险概率方程。方法 选取2012—2014年在新疆医科大学第一附属医院就诊的新疆地区T2DM患者556例,通过眼底检查将T2DM患者分为T2DM并发DR组252例和T2DM非DR组304例,抽取患者静脉血,检测高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）、脂蛋白（α）〔Lp（α）〕、总胆固醇（TC）、尿素（Urea）、肌酐（Cr）、尿酸（UA）、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cys-C）、空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、黄素单核苷酸（FMN）和1,5-AG。采用Logistic回归逐步向前法,分析T2DM患者发生DR的影响因素,拟合出Logistic回归概率方程,并以Hosmer-Lemeshow拟合优度检验和回代检验法考察方程的拟合效果。结果 两组患者性别、年龄、HDL-C、LDL-C、ApoA、ApoB、Lp（α）、TC、Urea、Cr、UA和汉族比例、T2DM家族史、心脑血管病史比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;两组患者T2DM病程、Cys-C、FBG、HbA1c、FMN、1,5-AG和高血压患病率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示,高血压、T2DM病程、HbA1c、1,5-AG为DR发生的影响因素（P＜0.05）。基于Logistic回归分析结果,建立拟合的风险概率方程Logit（P）=-4.723+0.459（HbA1c）+1.420（高血压）+1.006（T2DM病程）-0.019（1,5-AG）。回归方程检验χ2=7.732,P=0.005|Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ2=8.961,P=0.346|同时,回代检验符合率为78.0%,方程评价效能较好。风险概率方程诊断DR的ROC曲线下面积为0.86,最佳诊断点为0.42,灵敏度为83.9%,特异度为77.1%。结论 T2DM病程、高血压、HbA1c以及1,5-AG为新疆地区DR发生的危险因素,概率方程的建立有利于对T2DM患者发生DR的风险进行评估,对于减少新疆地区T2DM人群DR的发病具有一定临床意义。     

血清1,5-脱水葡萄糖醇可反映暴发性1型糖尿病患者的血糖急性变化

目的本文探讨1,5-脱水葡萄糖醇（1,5-AG）是否可以作为暴发性1型糖尿病（FT1DM）的血清学指标。方法纳入15例初
诊为FT1DM患者和73 例2 型糖尿病（T2DM）患者,检测两组的血清生物化学、糖化血红蛋白（Glycosylatedhemoglobin Alc,
HbAlc）以及血清1,5-AG等指标。结果FT1DM组与T2DM组的基本资料比较结果显示,空腹血糖（FBG）、果糖胺（FMN）、肌
酐（Cr）、尿素（Urea）、HbAlc以及血清1,5-AG存在统计学差异,P<0.05。在FT1DM患者中,血清1,5-AG水平与FBG（r=-0.646,
P=0.032）和FMN（r=-0.680,P=0.021）呈负相关。在T2DM 患者中,血清1,5-AG 与FBG、FMN 以及HbAlc 水平呈负相关
（r=-0.407,P=0.001;r=-0.314,P=0.01,r=-0.576,P<0.01）。受试者ROC曲线分析显示：血清1,5-AG曲线下面积为0.804,Cutoff
值为67.95,灵敏度和特异度分别为：82.9%和60%。结论血清1,5-AG可以反映FT1DM患者的急性血糖变化,结合患者的临床
特点和其他相关指标有利于迅速的鉴别诊断FT1DM,减少FT1DM患者的死亡率。
     

精氨酸加压素基因rs66818855A/G和rs1078152C/T在广西健康人群中的分布

目的研究精氨酸加压素（AVP）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对 比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和DNA测序法检测 303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲 人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结 果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基 因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152 位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义（P均<0.01）;rs66818855位点等位基因频率与非洲 人相比差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与 其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学 及人类学的研究可能起非常重要的作用。