血管性免疫母细胞淋巴结病的间期细胞遗传学研究

为了检测血管性免疫母细胞淋巴结病(AILD)中常见的 3和 X染色体畸变的发生率以及含有上述二种畸变的畸变细胞率,运用间斯细胞遗传学技术对经过染色体分析的36例AILD德国病人进行了重新检查。原位杂交采用生物素标记的第3号和X染色体着丝粒特异性随体DNA探针。实验发现在28例(77.8％)和12例(33.4％)AILD中分别含有 3及 X畸变,染色体分析中发现的单个细胞性 3大多数来源于异常克隆。含有 3和 X的畸变细胞率分别为4.5％和8.2％,远较染色体分析结果为低。结合细胞遗传学染色体分析结果,实验发现在32例(89％)AILD中存在染色体畸变,其中17例(47％)有多达4个克隆的多克隆畸变。实验结果充分显示间期细胞遗传学技术在检测染色体数目畸变方面比传统的染色体分析敏感; 3和 X是AILD的极为特征性的染色体畸变,而含有 3和 X的恶性肿瘤细胞仅占极少数,其与病理学检查结果相一致。     

荧光原位杂交技术及其在肿瘤遗传学研究中的应用（综述）

荧光原位杂交技术及其在肿瘤遗传学研究中的应用（综述）浙江医科大学组织胚胎学教研室张颜明特异性染色体畸变的检测，不仅有助于肿瘤的诊断以及进一步分型，而且还为治疗措施的制订、肿瘤预后的判断提供重要的信息，同时在治疗效果观察以及肿瘤早期复发的监测中也很有价...     

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的细胞遗传学研究

对８例分别位于胃、小肠等部位的低度恶性的粘膜相关淋巴组织的Ｂ细胞性淋巴瘤进行了染色体分析。结果发现染色体以结构畸变为主，分别涉及到２ｐ＾１１－１３，７ｑ＾２１，１０ｐ＾１３－１５，１１ｑ＾１３，１２ｐ＾１１－１２，１４ｑ３２以及１６ｑ＾２４等部位。此结果表明，ＡＬＴ淋巴瘤具有与淋巴结内的淋巴瘤相似的细胞遗传学特性，可能反映了Ｂ淋巴细胞淋巴瘤的共同的发病机理。     

荧光原位杂交技术检测血管免疫母细胞性淋巴结病3号染色体三体畸变

运用荧光原位杂交技术，检测３６例血管免疫母细胞性淋巴结病（ＡＩＬＤ）中常见的３号染色体三体（＋３）的发生率及含有＋３的畸变细胞率。结果２８例（７７．８％）ＡＩＬＤ有＋３，远比细胞遗传学检查发现的１５例（４２．０％）为多；而含有＋３的畸变细胞率平均为４．０％，比染色体分析发现的１１．２％低。本研究表明，＋３是ＡＩＬＤ极为特异性的染色体畸变；含有＋３的肿瘤细胞仅占少数，并具有生长优势；荧光原位杂交技术在检测染色体数目畸变方面远较传统的细胞遗传学方法敏感。     

荧光原位杂交技术检测外周T细胞淋巴瘤的染色体畸变

运用荧光原位杂交技术，在４１例外周Ｔ细胞淋巴瘤（简称ＰＴＬ）中发现３２例（７８％）和１４例（３４％）病人分别有常见的第３号染色体三体（＋３）以及一个额外Ｘ染色体（＋Ｘ）畸变，含有＋３和＋Ｘ的畸变细胞率分别为４．５％和８．２％。研究表明，＋３和＋Ｘ是ＰＴＬ常见的、且可能是特异性的染色体畸变，恶性肿瘤细胞在受累淋巴结中只占少数，荧光原位杂交技术在检测染色体畸变中比传统的细胞遗传学方法敏感。     

A novel serine protease SNC19 associated with human colorectal cancer

Objective To study the structure and function of a novel serine protease gene associated w ith human colorectal cancer SNC19.Methods The cDNA sequence was determined by both manual and automatic sequencing techniq ues. The full length cDNA sequence was obtained by the 5’-Rapid Amplification of cDNA Ends technique and web-based analysis. Open reading frame analysis and protein function prediction were also performed. Northern blot was used to det ect the expression of SNC19 in various human normal tissues and tumor cell lines . Fluorescent in situ hybridization combined with fluorescent R-banding techni que was employed to map the SNC19 gene on human chromosome.Results Full length SNC19 cDNA, size 3152 bp, encodes a protein highly homologous to a m ouse serine protease epithin. In normal human tissues, high SNC19 expression le vels were observed in the kidney, pancreas, prostate, small intestine and colon; moderate SNC19 expression levels were observed in the placenta, lung, liver, sp leen thymus, testis and peripheral blood lymphocytes; and extremely low expressi on levels were observed in the heart, brain, skeletal muscle and ovary. In tumo r cell lines, colorectal cancer cells SW480, SW620, SW1116 and Colo205, breast c ancer cell Bcap37 and gastric cancer cells MKN28 and SGC7901 showed high levels of SNC19 expression; cervical cancer cell HeLa-S3, lung cancer PAA, oral epithe lial cancer cell KB and lymphoma cell Raji showed moderate levels of SNC19 expre ssion; and tongue squamous cancer cell Tca8113, leukemia cells HL-60, K562, MOL T-4, lung cancer cell A549 and melanoma cell G361 showed very low levels of SNC 19 expression. SNC19 was mapped to human chromosome 11q24-25. Conclusion SNC19 encodes a novel human serine protease with 855 amino acid residues. As a novel serine protease associated with human colorectal cancer, the expression of SNC19 in various tissues and cell lines may have very important impact on their phenotypes and biological behaviors.     

右心功能及VEGF在房间隔缺损介入治疗前后变化的临床研究

目的本研究运用组织多普勒技术,测量右心Tei指数,评价伴肺动脉高压的房间隔缺损(ASD)患者Tei指数与血管内皮生长因子变化的关系。方法伴肺动脉高压的房间隔缺损患者55例,并选30例健康人作为正常对照组。分别于术前1周、术后1周内,运用组织多普勒方法计算右室Tei指数。分别于术前1周、术后1周,用ELISA法测定血清VEGF的浓度并比较其变化。结果①伴有肺动脉高压的ASD患者右心室Tei指数与血管内皮生长因子均明显大于正常对照组,且二者呈显著相关;②伴有肺动脉高压的ASD患者介入封堵术后1周右心室Tei指数及血管内皮生长因子均较术前明显减小,且二者呈显著相关;③介入封堵术后血管内皮生长因子的变化与肺动脉压力的变化有显著相关性。结论①伴肺动脉高压的ASD患者存在不同程度的右室功能降低;②)伴肺动脉高压的ASD患者成功施行介入封堵术后肺动脉压力明显降低,右心室功能明显改善;③Tei指数可以敏感地反映ASD患者介入封堵术前后右心室功能的变化,是评价右心室功能的较好指标;④VEGF参与了左向右分流型ASD肺动脉高压的病理生理过程。VEGF合成增多,使缩血管物质与舒血管物质间失衡,促进了PH的形成和发展;⑤VEGF在PH及其肺血管重建中起重要作用。测定血VEGF的水平,可作为判断PH严重程度的一种方法;⑥在ASD的PH各阶段预防治疗中,对VEGF生产、释放及其活性进行适当干预以维持其间的平衡可能为延缓PH的发展提供一新的途径。     

慢性B淋巴细胞白血病的荧光原位杂交研究

运用荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术，检测了３１例慢性Ｂ淋巴细胞白血病（Ｂ－ＣＬＬ）中第１２号染色体三体（＋１２）畸变，７例（２２．６％）患者有＋１２，其中６例已经细胞遗传学检查发现有＋１２。在３例患者的外周血和淋巴结的淋巴细胞中，运用ＦＩＳＨ技术均检测到＋１２，而细胞遗传学检查仅在其淋巴结中发现有＋１２。表明ＦＩＳＨ在检测染色体畸变中比细胞遗传学方法敏感。＋１２是Ｂ－ＣＬＬ常见的特异性染色体畸变，淋巴结应做为Ｂ－ＣＬＬ进行染色体分析的首选材料。     

乳腺肿瘤患者外周血淋巴细胞的姐妹染色单体交换和染色体畸变

本实验观察了20例乳腺癌患者、19例乳腺纤维腺瘤患者及17例正常人的外周血淋巴细胞的姐妹染色单体交换(SCE)率及染色体畸变率,结果发现乳腺癌组的SCE率及染色体畸变率均比乳腺纤维腺瘤组和正常对照组显著增高(P<0.01),而后两组之间则无统计学差异(P>0.05)。经丝裂霉素C(MMC)诱导后的染色体畸变率在三组间也存在这种区别。作者认为:乳腺癌患者具有对癌肿的遗传易感性;观察淋巴细胞的SCE率及杂色体畸变率对于乳腺肿块的鉴别诊断以及乳腺癌的预防具有临床应用价值。