泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

目的 系统分析22q11.2区基因在胚肾中的表达规律,并在患者中筛查候选基因的潜在突变.方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平,选取其中具有特异性表达者,在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除,并对疑似突变者进行测序验证.为了减少误差,基因表达检测以及测序验证均重复两次.结果 K-means聚类分析提示,9个基因在胚肾发育全程均无表达;18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动;6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达.结合文献研究,从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查.聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示,在上述病例中,1例(隐睾)具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变(GAG→AAG),2例(分别为隐睾和尿道下裂)在第3外显子中存在错义突变(AGC→GGC).对照组则未见相同突变.结论 初步阐明了22q11.2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律,并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变,提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色.     

宁胆汤治疗慢性胆囊炎32例临床报告

慢性胆囊炎为胆系四病之一,其病程长缠绵难愈.近年来发病率有上升之趋势.自1989-1～1990-11,我们运用自拟“宁胆汤”加味治疗慢性胆囊炎32例,疗效尚称满意,特报告于下.1 临床资料32例中男12例,女20例,年令最大的63岁,最小的18岁,其中18岁至25岁者10例,26岁至45岁者16例,46岁以上     

慢性萎缩性胃炎与幽门螺旋杆菌相关性的探讨：附118例报告

慢性萎缩性胃炎(CAG)是消化系统常见病,目前病因尚不清楚,且临床缺乏满意疗效。近年来国内外学者对胃内幽门螺旋杆菌(HP),进行了多方面的研究,多数人认为HP感染与胃窦炎、溃肠病密切相关,但是否能引起萎缩性胃炎尚未定     

原发性扩张性心肌病8年中住院及随访情况

本文摘要报道本科病房8年来住院及随访患者130名(均来自非克山病地区),对其病因、症状、体征、心电图表现、临床经过进行了描述。     

几种常见泌尿生殖系统先天畸形的相关基因

泌尿生殖系统先天畸形系发生率较高的儿科疾病之一，对其分子机理的深入研究将有助于揭示人类泌尿生殖系统疾病的发生机理，并为早期基因诊断及遗传咨询提供依据。本文对多囊肾、尿道下裂、隐睾、先天性输精管缺如相关基因研究的最新进展进行综述。