922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

全自动生化分析仪检测中的质量监控参数

全自动生化分析仪应用中,使用仪器配套检测系统的实验室,仪器完善的智能监控系统和警示系统为仪器的检测质量提供了保证。使用自建检测系统的用户,仪器的监控参数需要技术人员自行设置。不设置或者关闭监控与警示系统,在仪器出现故障时或遇到特殊标本时可能带来质量隐患。     

全自动生化分析仪试剂交叉污染的检测方法

本文介绍一种评估全自动生化分析仪试剂间是否存在交叉污染的简易方法.     

无偿献血护理礼仪的现状和基本原则

总结了无偿献血护理礼仪的现状和基本原则,现状主要包括献血服务的理念滞后,护理礼仪和行为规范的教案和教本操作性、针对性不强,护理礼仪和行为规范理论有待在采血工作中践行;基本原则包括遵守原则、自律原则、敬人原则、宽容原则、平等原则、从俗原则、真诚原则、适度原则。认为亟待将献血者护理礼仪和行为规范纳入血站护理人员继续教育和献血服务技能培训中,并定期对护理人员进行考核,不断规范和提高血站护理人员的献血服务质量和水平,促进输血学科的进一步发展。     

流行性出血热患者血清NO／BUN比值的测定及其临床意义

目的　探讨一氧化氮 (NO)在流行性出血热患者血清中的含量水平 ,以及NO/BUN比值变化与Cr的关系。方法　采用硝酸还原酶法 ,用贝克曼CX4全自动生化分析仪检测NO浓度和BUN、Cr含量。结果　与正常对照组 (NO :9 6 9± 2 9μmol/l)比较 ,流行性出血热患者血清NO浓度在发病过程中均有所增高 ,在低血压休克期 (15 88± 3 78) μmon/l和少尿期 (18 2 6± 6 39) μmol/l增高最显著 (P <0 0 1) ,在少尿期NO/BUN比值变化最迅速 ,与血清Cr浓度呈负相关。结论　结果表明NO参与了流行性出血热病人整个炎症感染反应期的发生、发展病理过程 ,NO/BUN比值和Cr对照起来分析有较高的诊断价值 ,在反映流行性出血热患者肾脏受损程度及预后也是一个较灵敏的指标     

全自动生化分析仪试剂交叉污染的检测方法

本文介绍一种评估全自动生化分析仪试剂间是否存在交叉污染的简易方法。     

脂肪乳对光学法血小板计数影响研究

目的分析脂肪乳对光学法血小板计数的影响。方法采集患者新鲜血标本,分别采用Sysmex XT-4000i型血细胞分析仪光学法和阻抗法、手工草酸铵法、外周血片估算法进行血小板计数,分析4种方法血小板计数的差异。结果患者在输注脂肪乳后,光学法检测低值血小板计数的结果偏高,其他3种方法结果基本一致;输注脂肪乳7 h后,干扰因素消除,4种方法血小板计数结果基本一致。结论光学法血小板计数对于低值血小板标本检测存在局限性,实验室应建立完善显微镜复检规则,及时发现并纠正各种干扰因素对血小板计数的影响。     

盐酸多奈哌齐片联合左旋多巴治疗帕金森病临床疗效

目的探讨盐酸多奈哌齐片联合左旋多巴治疗帕金森病的临床疗效。方法选取自2015年12月至2018年12月海安市人民医院收治的104例帕金森病患者为研究对象,将所有患者随机分为A、B两组,每组各52例。A组采用左旋多巴治疗;B组采用盐酸多奈哌齐片联合左旋多巴治疗。比较两组患者临床总有效率、简易智力状态检查量表(MMSE)评分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、日常生活活动能力(ADL)评分、帕金森评估分量表(UPDRS)评分、不良反应发生情况。结果 B组总有效率为96.2%(50/52),显著高于A组的75.0%(39/52),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。B组治疗后MMSE评分、MoCA评分、ADL评分、UPDRS评分均显著优于A组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。A组患者不良反应发生率为26.92%(14/52),显著高于B组的5.77%(3/52),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸多奈哌齐片联合左旋多巴治疗帕金森病可显著提高临床疗效,减轻痴呆程度,改善认知,提高生活能力,降低不良反应发生率。     

广东部分地区376例遗传咨询者染色体21-三体综合征分析

目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况.方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004年1年内376例来自广东省各地区临床的1周岁以内的婴幼患儿进行检查.结果检出异常核型113例,总的异常率为30.05%.其中21三体95例,占总异常的84.07%,男性21三体60例,女性21三体35例,是婴儿染色体异常的主要原因.结论21三体患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担和许多不良影响.本文提出,整个社会都应大力提倡通过产前筛查(孕早期AFP、uE3、β hCG组合项目筛查)、产前诊断(脐血、羊水等染色体检查)及选择性人工流产的方法杜绝患儿出生.     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…