新生儿呼吸窘迫综合征的遗传学研究进展

新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)是新生儿期最常见的危重症,目前认为遗传因素在NRDS 发病中起着重要作用。目前与NRDS 相关的遗传性的蛋白、基因被越来越多的学者研究,本文主要综述肺表面活性物质蛋白、ATP 结合盒转运蛋白 A3基因(ABCA3)、甘露糖结合凝集素、甲状腺转录因子与NRDS的相关性。     

产前应用地塞米松对晚期早产儿振幅整合脑电图的影响

目的 通过分析产前应用地塞米松的晚期早产儿振幅整合脑电图(Amplitude integrated electroencephalogram, aEEG)的数据变化特点,探讨分娩前应用地塞米松对晚期早产儿神经系统的影响。方法 收集58例晚期早产儿在出生后72 h内及出生后7 d的aEEG资料,分析带宽、睡眠周期、边界电压及背景活动,对比产前2周内曾应用地塞米松与产前未应用地塞米松的晚期早产儿aEEG数据资料。结果 产前应用地塞米松组纳入30例晚期早产儿,产前未应用地塞米松组纳入28例晚期早产儿,在出生后72 h内aEEG参数比较中,产前应用地塞米松组患儿活动睡眠期的上边界电压低于未应用组,活动睡眠期及安静睡眠期的下边界电压高于未应用组,差异有统计学意义(P<0.05);在出生后7 d的aEEG参数对比中,产前应用地塞米松组患儿活动睡眠期及安静睡眠期的下边界电压高于未应用组,安静睡眠期的带宽窄于未应用组,差异有统计学意义(P<0.05)。而在背景活动与睡眠周期的比较中,两组患儿在不同aEEG采集时间段内,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 产前应用地塞米松可使晚期...     

miR-876-3p在高氧诱导新生大鼠支气管肺发育不良模型中的表达分析

目的通过高氧诱导建立新生大鼠支气管肺发育不良(BPD)模型, 动态观察其肺组织病理改变并检测肺组织中miR-876-3p的表达, 探讨miR-876-3p在BPD发生发展中的作用。方法选取新生SD大鼠80只按随机数字表法随机分为高氧组(FiO2 60%)及空气组(FiO2 21%)。分别于生后第1、7、14、21天取大鼠肺组织标本, 观察肺组织病理变化, 应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测miR-876-3p的表达。结果生后21 d内, 随高氧暴露时间延长, 高氧组大鼠较空气组大鼠一般生长情况差, 体重低[14 d:(35.46±1.62)g比(37.08±1.25)g;21 d:(51.92±1.83)g比(58.87±2.43)g], 差异有统计学意义(P<0.05)。生后第14、21天, 高氧组大鼠辐射状肺泡计数较空气组大鼠明显减少, 差异有统计学意义(P<0.05);生后第7、14、21天, 空气组大鼠与高氧组大鼠肺泡间隔厚度相比均偏低, 差异有统计学意义(P<0.05)。高氧组miR-876-3p的表达在生后第7、14、21天较同时间点空气组明...     

蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征患儿肿表面活性物质蛋白-B1580位点基因多态性频率分布

目的 研究肺表面活性物质蛋白B (SP-B) 1580位点基因多态性与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的相关性;了解内蒙古蒙古族新生儿SP-B 1580基因多态性频率分布.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术对内蒙古地区151例蒙古族NRDS患儿(病例组)及151例蒙古族正常新生儿(对照组)进行SP-B1580位点基因型频率检测,并将内蒙古蒙古族新生儿SP-B 1580位点等位基因频率与武汉汉族新生儿、德国高加索人、美国白种人、日本人比较.结果 内蒙古地区蒙古族新生儿SP-B 1580位点可检出3种基因型:即TT、CT及CC型.病例组3种基因型频率分别为:19.9％、37.1％和43.0％,T等位基因频率为38.4％,C等位基因频率为61.6％.对照组3种基因型分别为25.2％、39.7％和35.1％,T等位基因频率为47.0％,C等位基因频率为53.0％.关于SP-B 1580位点基因多态性病例组与对照组之间差异无统计学意义(x2=2.299,P=0.317).内蒙古蒙古族与德国高加索人、美国白种人比较差异有统计学意义(P＜0.05);内蒙古蒙古族与武汉汉族、日本人比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 内蒙古地区蒙古族新生儿SP-B基因型及等位基因频率与不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无关.SP-B 1580位点与内蒙古地区蒙古族NRDS无明显相关.不同种族SP-B1580基因多态性分布存在差异.     

巨噬细胞移动抑制因子在紫癜性肾炎中的研究进展

近年来,人们对巨噬细胞移动抑制因子(MIF)的研究倍加关注,其作用涉及到炎症、免疫、内分泌、肿瘤及血管等多个方面。该文着重阐述了MIF的分子结构、来源及MIF在分子水平上的作用机制、生物学机制,研究发现MIF参与机体多种疾病的发生和发展,尤其以MIF-173(G/C)位点单核苷酸的多态性与疾病的关系最密切,MIF的C等位基因可能是紫癜性肾炎(HSPN)的易患基因;MIF在HSPN的发生、发展中有重要作用及研究价值,可作为治疗免疫炎性疾病的治疗靶点。     

修订版早产儿疼痛量表对早产儿重复致痛性操作信效度及临床适用性的探讨

目的 探讨修订版早产儿疼痛评估量表(premature infant pain profile-revised,PIPP-R)的信效度和临床适用性.方法 选取2013年12月至2014年6月内蒙古医科大学附属医院NICU住院接受治疗,外周静脉留置针1次穿刺未成功的早产儿45例,用早产儿疼痛评估量表(premature infant pain profile,PIPP)和PIPP-R两个量表分别对同一患儿测血糖、第1次静脉留置针穿刺、第2次静脉留置针穿刺所致疼痛的评分进行评估.比较PIPP-R识别疼痛、识别重复致痛性操作所致疼痛的能力,评估所需时间,复本信度,Cronbach′s系数,评定者间的信度.结果 PIPP-R第1次静脉留置针穿刺疼痛评估分数高于测血糖疼痛评估分数,差异有统计学意义(t= -23.79,P=0.00),第1次静脉留置针穿刺与第2次静脉留置针穿刺PIPP 与PIPP-R评分比较差异无统计学意义(t= -1.78,P=0.08),第1次静脉穿刺PIPP-R疼痛评分所需时间较PIPP疼痛评分所需时间短,差异有统计学意义(t=27.99,P=0.00), PIPP-R与PIPP有较好的复本信度(r=0.96),PIPP-R量表Cronbach′s为0.91,评定者间信度为0.80.结论 PIPP-R适用于早产儿致痛性操作所致疼痛的评估,有较高的信效度.在临床疼痛评估方面省时、较灵活,但PIPP-R对早产儿重复致痛性操作的适用性需要进一步探讨.     

汉族新生儿呼吸窘迫综合征 ABCA3 基因多态性频率分布

目的探讨ABCA3外显子10(ABCA3 exon10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性。方法收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon10,对扩增产物进行直接测序,并分析比较。结果在ABCA3外显子10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变CT,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为30.2%,高于对照组(13.2%),差异有统计学意义(P0.05)。NRDS组在ABCA 3 exon 10的rs 13332514(F353F)位点检测出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8%、20.8%和9.4%,C等位基因频率80.2%,T等位基因频率19.8%。对照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8%和13.2%;C等位基因频率93.4%,T等位基因频率6.6%。病例组T等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ABCA3 exon10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变CT,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性。     

肺表面活性物质蛋白-C基因186位点多态性与内蒙古地区蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征相关性分析

目的：研究肺表面活性物质蛋白( surfactant protein,SP)-C基因多态性,以186位点为重,研究内蒙古地区蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征( respiratory distress syndrome of newborn, NRDS)的相关性,分析两族是否具有基因位点差异性。方法选择151例NRDS患儿( NRDS组)与151例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR及基因分析技术检测186位点,分析其多态性与NRDS的关系。结果在内蒙古地区,不论蒙古族还是汉族,SP-C基因186位点基因型均可检出3种基因型：即AA、AG及GG型。其中,蒙古族NRDS组和对照组患儿此3种基因型频率分别为：19.6％、33.3％、47.1％和23.5％、27.5％、49.0％,NRDS组和对照组A等位基因频率分别为36.3％和37.3％, G等位基因频率分别为63.7％和62.7％。汉族 NRDS 患儿和对照组此3种基因型频率分别为：14.0％、28.0％、58.0％和10.0％、30.0％、60.0％, NRDS 组和对照组患儿 A 等位基因频率分别为28.0％和25.0％,G等位基因频率分别为72.0％和75.0％。内蒙古地区蒙古族与汉族NRDS患儿SP-C基因型及等位基因频率在不同性别、出生体重、胎龄、分娩方式等中无明显关联( P>0.05)。对比蒙古族与汉族NRDS患儿在SP-C基因186位点上基因型和等位基因分布,并未发现SP-C基因186位点多态性具有种族上的统计学差异( P>0.05)。结论内蒙古地区NRDS患儿SP-C 186位点基因多态性无明显的种族相关性。     

内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B 1580位点基因多态性的相关性研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B（SP-B）基因1580位点与内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择100例汉族NRDS患儿（病例组）与100例汉族正常新生儿（对照组）作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测SP-B 1580位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系.结果 内蒙古地区汉族SP-B 1580位点基因型均可检出3种基因型：即TT、CT及CC型.汉族NRDS组此3种基因型频率分别为：9.0％、27.0％和64.0％,T等位基因频率为19.5％,C等位基因频率为80.5％.汉族正常对照组3种基因型分别为13.0％、40.0％和47.0％,T等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％.汉族NRDS组SP-B 1580位点基因型以C等位基因分布频率显著增高,关于SP-B 1580位点基因多态性汉族NRDS组与汉族正常对照组相比有统计学差异（x2=5.499,P=0.019）.结论 内蒙古汉族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无明显关联;SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族新生儿患RDS的易感基因之一.     

标准化病人联合案例教学法在胃肠外科住院医师规范化培训中的应用探索

<正>1研究对象与方法1.1研究对象选取2021年1月至12月在我科进行规范化培训的30名学员为研究对象,男性24人,女性6人,年龄22～26岁。随机数表法分成实验组和对照组,每组15人。1.2教学方法1.2.1实验组教学案例：以胃肠道肿瘤学教学大纲及住院医师规范化培训为基准,选取症状典型的真实病例或根据授课教师的临床经验设计典型的病例（本次研究选取直肠癌作为案例）,案例包括患者一般情况、起病情况与患病时间、主要症状特点、病因与诱因、病情发展与演变、症状、体征及实验室检查或影像学检查资料,根据案例特点提出拟诊诊断、鉴别诊断、诊断依据及治疗方案方面的问题。对案例进行反复的推敲、修改,最终收入案例库以备用。