嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

压迫性荨麻疹

压迫性荨麻疹东平县第一人民医院（２７１５０６）陈兆惠，张道玲患者女，３３岁。７年前，每于用肩扛物或手提物、下蹲干活时间稍长，挤压部位即出现红色斑块，伴瘙痒或疼痛，持续１２ｈ左右，反复发作。多家医院按荨麻疹给以扑尔敏、特非那丁、息斯敏及强的松、钙剂、维...     

志贺菌菌型、耐药谱及质粒检测研究分析

目的分析志贺菌型分布及耐药性，观察其动态变化，以控制细菌性痢疾发生。方法对来滕州市妇幼保健院就诊的6862例腹泻患者进行了志贺菌型、耐菌谱、耐药性R质粒转移情况进行研究与分析。结果检出志贺菌812株，阳性率为11．83％，分属于A、B，C、D4个群28个血清型，其中B型481株，占59．24％；C群156株，占19．21％；A群103株，占12．68％；D群72株，占8．87％。812株志贺菌80％以上菌株呈敏感和中度敏感，其耐药率均在21．67％-95．19％。检测200株志贺菌R质粒接合转移率为52％，以B、C群转移率高于A、D群。结论福氏志贺菌仍是流行的主要菌群。而细菌耐药性绝大多数为R质粒介导。     

1248例儿童末梢血4种微量元素水平分析

2008年1月～2006年12月对滕州市妇幼保健院体检儿童(0～12岁)1248例进行了钙(Ca)、铁(Fe)、锌(Zn)、铅(Pb)4种微量元素含量测定,现将结果分析如下.     

乙型肝炎诊治中血清免疫球蛋白的检验意义研究

目的 探讨乙型肝炎诊治中血清免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM的检验意义。方法 选取84例乙型肝炎(轻型乙型肝炎44例,重型乙型肝炎40例)患者作为观察组,另选取84例健康体检者作为对照组。两组均接受IgG、IgA、IgM检验,比较两组IgA、IgG、IgM水平及阳性率;观察组患者进行临床综合治疗,比较观察组治疗总有效和无效患者IgA、IgG、IgM水平及阳性率。结果 观察组IgA(2.61±0.51)g/L、IgG(14.36±1.95)g/L、IgM(2.57±0.52)g/L均显著高于对照组的(1.65±0.38)、(10.05±1.28)、(1.62±0.43)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);观察组重型患者IgA(3.02±0.57)g/L、IgG(16.11±2.27)g/L、IgM(2.98±0.54)g/L均显著高于轻型患者的(2.31±0.42)、(12.21±1.76)、(2.10±0.50)g/L,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组IgA、IgG、IgM阳性率分别为36.90%、52.38%、40.48%,轻型患者IgA、IgG、IgM...     

感染性腹泻病原菌调查分析

感染性腹泻是我国当前卫生工作的重点,为了解感染性腹泻病原体组成,给临床提供科学可靠的诊断依据,我们于2003年1月至2003年12月对来我院就诊的腹泻患者进行了致泻病原体调查,结果报告如下.     

肿瘤标志物CA50、CA125、CA199、癌胚抗原联合检测在宫颈癌诊断中的应用价值

目的 探讨肿瘤标志物糖类抗原50(CA50)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)、癌胚抗原联合检测在宫颈癌诊断中的应用价值。方法 选取2018年5月至2020年3月本院收治的宫颈癌患者50例为宫颈癌组,宫颈上皮内瘤变患者50例为宫颈上皮内瘤变组;同期在本院体检的健康女性30例为对照组。采集各组外周静脉血4 ml,检测血清CA50、CA125、CA199、癌胚抗原水平,比较检测结果。结果 宫颈癌组血清CA50、CA125、CA199、癌胚抗原水平明显高于宫颈上皮内瘤变组和对照组,宫颈上皮内瘤变组血清CA50、CA125、CA199、癌胚抗原水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。IB2～IIB期的宫颈癌患者血清CA50、CA125、CA199、癌胚抗原水平明显高于IA～IB1期的宫颈癌患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清CA50、CA125、CA199、癌胚抗原均可用于宫颈癌的临床检测(均P<0.01)。单项检测时CA50的AUC最大,其次为CA199。血清CA50、CA125、CA199、癌胚抗...     

股骨近端防旋髓内钉和股骨近端解剖型锁定钢板治疗股骨粗隆间骨折患者的效果及对骨硬化蛋白、DKK-3水平的影响

目的 比较研究股骨近端防旋髓内钉(PFNA)和股骨近端解剖型锁定钢板(ALP)治疗股骨粗隆间骨折患者疗效及对血清骨硬化蛋白(SO)、血清Dickkopf-3(DKK-3)水平的影响。方法 采用前瞻性研究方法,选取2019年3月至2020年3月滕州市中医医院骨科收治的100例老年股骨粗隆间骨折患者作为研究对象,根据随机数表法将其分为PFNA组(n=50),ALP组(n=50),PFNA组采用PFNA治疗,ALP组采用ALP治疗,分别比较两组一般指标、治疗前后Harris评分、术后负重时间、并发症、SO及DKK-3水平。结果 PFNA组切口长度短于ALP组,下地负重时间、手术时间及住院天数均短于ALP组,术中失血量少于ALP组(P <0.05);与治疗前比较,治疗后两组Harris评分均明显上升(P <0.05),且PFNA组高于ALP组(P <0.05);ALP组与PFNA组术后并发症总发生率分别为20.00%,8.00%,PFNA组并发症总发生率明显低于ALP组(P <0.05);治疗前两组DKK-3与SO水平相比,差异无统计学意义(P> 0.05);与治...     

2型糖尿病检测中糖化血红蛋白与血脂检测的临床探讨

目的 研讨血脂与糖化血红蛋白检测在2型糖尿病诊断中的应用价值。方法 选取2019年11月—2022年4月期间滕州市妇幼保健院接治的58名受检者,按照随机数字表法分为观察组和参照组,观察组（n=28）为2型糖尿病患者,参照组（n=30）为健康体检者。两组均采用血脂与糖化血红蛋白检测,对比分析两组检测结果。结果 观察组三酰甘油（2.94±1.03）mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇（2.93±1.07）mmol/L、总胆固醇（5.83±1.32）mmol/L均显著高于参照组（1.15±0.21）、（1.97±0.52）、（4.01±0.52）mmoL/L,差异有统计学意义（t=9.319、4.392、6.996,P<0.05）;观察组高密度脂蛋白胆固醇（0.81±0.25）mmol/L低于参照组（1.93±0.54）mmol/L,差异有统计学意义（t=10.015,P<0.001）。观察组糖化血红蛋白（8.23±1.05）%高于参照组（5.29±0.43）%,差异有统计学意义（t=14.126,P<0.05）。结论 血脂、糖化血红蛋白检测指标是2型糖尿病检查的重要手段,有较...