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Huntington舞蹈病(HD)是一种常见的中枢神经系统退行性变疾病,致病基因完全外显。最近Laird提出了一个较为合理的显性花斑位置效应模型,认为HD致病基因的突变是因为邻近的DNA发生改变,影响到其结构基因的活性。并认为X-染色体上的一个隐性多态位点影响着HD突变基因在后代中的表达,表现为亲源性效应。HD连锁标记的研究也取得可喜的进展,大量连锁研究表明它们与HD位点的连锁关系是:D4 S62-D4S10-D4S90-HD-端粒。本文着重介绍了HD分子遗传学研究的进展及HD症状前早期诊断和产前诊断的研究现状及伦理学问题与对策,为HD的基因诊断研究和临床应用提供参考。 相似文献
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Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病,本病目前无有效的治疗方法,产前诊断和选择性流产是防治本病的有效手段。DMD基因庞大,突变率高,本文在介绍DMD基因结构研究进展的基础上,综述了DMD位点部分缺失的筛选,及利用限制性片段长度多态(RFLP)分析,进行DMD产前基因诊断的研究进展。 相似文献
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a_1-AT是人体内最主要的一种蛋白酶抑制剂,它的基因全长超过12200bp,包括7个外显子、6个内含子以及5’和3’两端的非编码区。a_1-AT基因有巨噬细胞和肝细胞两个细胞特异性的基因启动子。目前已经对24种a_1-AT变异型进行了基因突变位点的分析,主要突变机制涉及到编码序列中单个碱基替换、缺失和插入等。应用针对a_1-AT基因突变位点的寡核苷酸探针对有风险为a_1-AT缺乏症的患儿进行产前诊断,有效地降低了此种病患儿的出生率。对a_1-AT基因的精细结构分析,为探讨a_1-AT基因在种族起源和微进化上的意义提供了可靠的分子基础。 相似文献
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目的 构建一种无形成病毒及激活原癌基因可能的真核表达载体pcDNA3.1(+)tPA,以探讨其对纤溶活性影响。方法 用分子克隆方法,将人tPAcDNA与真核表达载体pcDNA3.1(+)重组,并对重组质粒进行DNA测序,结果 重组质粒pcDNA3.1(+)tPA经KpnI和XbaI酶切后,出现了5.4kb与2.0kb两个片段,经PstI酶切后出现了78bp,622bp,2.0kb及4.2kb五个片 相似文献
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Huntington病(简称HD,又称Huntington舞蹈病,HC)是以神经系统变性为特征的一种常染色体显性遗传病。临床症状与发病年龄有较大的变化,本病多在30~50岁开始出现症状。HD有舞蹈型与强直型两种,以进行性运动异常、舞蹈样运动、人格变化、记忆力丧失和心理改变为特征,基因完全外显。HD的流行率约为5~10/100000,但由于多数病人发病较晚,使发病率的精确统计受到影响。鉴于HD潜伏期长,一般在发病时已把缺陷基因传给下一代,对家族成员有着很大的影响。该病病程一般约为10~20年,最后丧失自理能力,因此,对于HD的症状前诊断和产前诊断以及 相似文献
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本文从医学遗传学角度扼要描述了Down氏综合征的21号染色体不分离机理、致病基因研究现状和父母年龄对Down氏综合征发病率的影响。宫内诊断Down氏综合征对降低出生率具有重要意义,囚此,提高30岁以上孕妇产前诊断的利用率是降低Down氏综合征患儿出生率的重要措施。 相似文献
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