235例胎儿染色体异常核型分析

目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等;染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等;染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.     

宁波地区反复流产史夫妇细胞遗传学实验诊断分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果520对(1040例)患者中共检出异常染色体核型63例,异常率为6.06%。其中平衡易位24例,倒位8例,多态性变异29例,性染色体数目异常2例。结论染色体畸变是引起反复流产的主要原因之一。对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学的实验诊断分析,有助于病因的诊断和分析,避免盲目治疗,为其生育提供指导。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用--619例染色体核型分析

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.     

宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。     

先天异常儿童细胞遗传学分析(附427例报告)

目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例,性染色体异常33例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,性染色体疾病中最常见的为Turner综合征.结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施.     

临床出生缺陷儿与产前诊断探讨

目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006—2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%。21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Turner’s)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%。其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%。产前诊断21-三体检出率由2006年度最低为11.11%逐渐上升至2011年度最高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著。结论细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段。宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善。     

4008例羊水细胞的染色体分析

目的 对高危孕妇进行羊水染色体分析.方法 收集2008年1月至2010年12月因各种高危因素就诊的孕妇4008例,在B超引导下进行羊膜腔穿刺,经羊水细胞培养及常规染色体制片分析核型.结果 成功培养羊水细胞4004例,共发现胎儿染色体核型异常189例,异常检出率为4.72％,显著高于文献报道.结论 对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查十分重要.B超检查可发现脉络丛囊肿、脑积水、胎儿水肿、颈部透明层增厚及心脏异常等,可为发现胎儿染色体异常提供重要线索.     

孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水穿刺5828例,培养成功5818例。G显带分析共发现染色体多态核型223例,其中遗传性多态220例,且父母无异常临床表型。新发多态3例。产后随访妊娠结局发现,除1例inv(9)合并21三体终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常。结论染色体多态性变异与临床表型效应之间无明显关联,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。     

高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析

目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态。方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕妇和1 891例血清学筛查高风险孕妇,比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态。结果 2497例高龄孕妇羊水染色体核型分析和CMA共检测出各种异常211例(8.45%),其中数目异常32例(1.28%),结构异常12例(0.48%),嵌合体7例(0.28%)。10例平衡易位和5例嵌合体CMA均未见异常。CMA提示染色体拷贝数异常(CNV) 160例,36例胎儿携带致病性(P)变异或可能致病性(LP)变异(1.44%),124例胎儿携带临床意义不明性(VUS)变异(4.97%)。1 891例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常178例(9.41%)。其中数目异常50例(2.64%),结构异常6例(0.32%),嵌合体5例(0.26%)。3例平衡易位CMA均未见异常。CMA提示CNV 117例,36例胎儿携带P CN...     

宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨

目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征（21三体综合征）,为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18～22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,〈35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。