FBN1基因突变致Geleophysic发育不良2型病例报告

目的 分析1例哈尔滨医科大学附属第一医院儿科门诊就诊的智力正常、身材矮小患儿的矮小原因。方法嘱患儿完善相关检查及检验,根据患儿临床表现及辅助检查结果进行总结。结果 2岁9月男患,因“身材矮小”就诊,主要表现为身材矮小、特殊面容等,基因检测发现患儿FBN1基因存在杂合突变,导致第1748号氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸（p.C1748F）。检验提示血清胰岛素、C肽水平下降,甲功甲状腺球蛋白抗体升高,超敏促甲状腺素升高,血常规血红蛋白稍低,肿瘤系列CEA升高,碱性磷酸酶稍增高,其余检验未见明显异常。内脏超声提示患儿肝实质回声增粗、甲状腺超声提示甲状腺弥漫性病变。X线平片、双肺CT、心脏超声、泌尿系超声无异常。结论 患儿符合Geleophysic发育不良2型的诊断。     

LHCGR基因错义突变致家族性男性性早熟的病例报道

<正>家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)又称家族性高睾酮血症,是一种罕见的外周性性早熟。FMPP由黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/human chorionic gonadotropin receptor,LHCGR)基因突变引起LHCGR结构性激活,不依赖下丘脑-垂体-性腺轴调节,患儿男性第二性征发育加快、     

超重、肥胖男童阴茎睾丸发育的相关性研究

目的 研究超重和肥胖对青春期男童阴茎、睾丸发育的影响,并对其与性激素、脂代谢的相关性进行分析。方法 收集2020年8月～2021年9月于哈尔滨医科大学附属第一医院小儿内科门诊就诊的78例10～15岁青春期男童作为研究对象,根据体重指数(body mass index, BMI)分为正常体重组(n=21)、超重组(n=18)和肥胖组(n=39)。测量3组男童身高、体重、BMI、阴茎长度、睾丸容积;检测性激素及脂代谢水平。采用Pearson相关性分析评价阴茎长度、睾丸容积与性激素及脂代谢指标之间的相关性。结果 正常体重组男童阴茎长度明显大于超重组及肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05)。3组血清睾酮水平分别呈降低趋势,肥胖组与正常体重组男童之间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。超重组及肥胖组男童的低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, ApoB)水平均显著高于正常体重组,高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein-choleste...     

柯萨奇病毒感染和1型糖尿病的风险关系Meta分析

目的 系统评价柯萨奇病毒感染与1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的风险关系.方法 按照PICOs原则构建检索问题,使用主题词和自由词全面检索Pubmed、EmBase、SinoMed、中国知网、万方数据库、维普网.检索时间自建库至2020年5月28日.使用Newcastle Ott...     

一例COMP基因杂合突变致假性软骨发育不全病例

目的 对假性软骨发育不全（PSACH）确诊患儿及其家系成员进行软骨寡聚基质蛋白（COMP）基因检测,并进行分析。方法 采集患儿及父母清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,进行PCR扩增,采用高通量测序方式读出原始测序数据;同时,对于致病突变基因所在片段上下游设计引物,进行PCR扩增,对产物行Sanger测序。结果 患儿存在杂合突变c.1048＿1116del(exon 10,NM＿000095),导致氨基酸发生整码突变（p.N350＿D372del）。患儿父母均未检测出COMP基因突变位点。结论 COMP基因第10外显子杂合突变c.1048＿1116del(exon 10,NM＿000095)为PSACH的致病突变,在国内外PSACH患者中属于首次发现。患儿父母外周血基因正常,提示其父母可能与该突变的生殖腺嵌合体有关。     

雄激素与卵巢卵泡发育的相关研究进展

雄激素与青春期女性生殖发育的生理病理密切相关,对卵巢卵泡发育具有重要影响。雄激素可以直接通过雄激素受体发挥作用,刺激原始卵泡发育启动;也可作为雌激素底物,转化为雌激素后间接发挥作用。由于性腺轴不稳定,青春期女性与多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现具有一定重合。适量雄激素可促进卵巢发育,雄激素缺乏不利于卵巢正常发育,雄激素过多则会导致PCOS,肾上腺网状带合成的雄激素也会对卵巢发育产生影响。对雄激素与卵巢卵泡发育关系的进一步研究,有助于诊断青春期PCOS,也可为具有窦前卵泡的不孕患者提供新的治疗方向。