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报道1例因两次口服复方地芬诺酯后出现步态不稳导致运动不能、行走困难, 最终诊断为枫糖尿病的患儿并复习相关文献。患儿女, 现14岁, 18月龄时口服复方地芬诺酯后出现嗜睡、不能行走, 遂一直口服以维生素B1为主的B类维生素治疗, 之后13年患儿可正常生活学习。14岁4月龄时因腹泻误服复方地芬诺酯再次出现步态不稳就诊。检查支链氨基酸水平增高, 基因检测显示BCKDHA基因c.745G>A(p.G249S)、c.485-1G>C复合杂合变异, 确定诊断为枫糖尿病。文献复习共检索到国内外文献报道以步态不稳起病的枫糖尿病患儿共11例, 但尚无因口服复方地芬诺酯后枫糖尿病患者迅速出现步态不稳的报道。 相似文献
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目的 通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法 该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的心理健康评估。结果 共纳入67例婴儿癫痫性痉挛综合征患者。25.37%的患者出现痉挛发作增多。73.13%的患者购买抗癫痫发作药物困难,主要是氨己烯酸和氯巴占购买困难。全部患者均有就诊困难的情况,73.13%的患者选择远程医疗咨询。31.34%的家长感到焦虑,73.14%的家长有不同程度的抑郁症状。结论 COVID-19流行期间就诊困难、买药困难以及家长焦虑和抑郁状态,加重了婴儿癫痫性痉挛综合征患者的管理难度。健全医疗保健体系以及药品管理政策,合理的使用远程医疗资源可以更好的解决这一难题。 相似文献
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背景 Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的 通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法 收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果 患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup (p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论 本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。 相似文献
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目的设计一种新型的胫骨髓内钉远端瞄准架。方法在现行的胫骨髓内钉远端瞄准架的基础上,将原来的一个定位瞄准孔优化设计为三个并排的定位瞄准孔,以此增加定位杆与髓内钉定位平台的抵接面积,从而提高胫骨髓内钉远端置钉的准确率。结果采用新型的胫骨髓内钉远端瞄准架,可准确地对远端锁钉进行置入。结论新型胫骨髓内钉远端瞄准架提供了一种远端锁钉的方法,值得临床推广应用。 相似文献
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目的探索老年糖尿病周围神经病(diabetic peripheral neuropathy,DPN)患者上肢感觉功能、肌力及灵活度的特点。方法选取焦作市人民医院2019年3月-2019年8月收治的131例糖尿病患者,分为老年DPN组(n=46)、非老年DPN组(n=54)及老年糖尿病组(n=31)。采集性别、年龄、利手、病程、空腹血糖、身高、体重和BMI值,记录双侧正中神经、尺神经的运动神经传导速度(MCV)与感觉神经传导速度(SCV),评估双上肢触觉、握力、捏力及灵活度。对3组检测值进行比较与分析。结果老年DPN组与非老年DPN组双侧尺神经MCV均显著低于老年糖尿病组(P<0.05);老年DPN组右手触觉、双手捏力均明显低于非老年DPN组(P<0.05);老年DPN组双手握力及灵活度均低于另外2组(P<0.05);3组双侧正中神经MCV、SCV及尺神经SCV、左手触觉差异均无统计学意义(P>0.05)。结论相较于非老年DPN患者及老年糖尿病,老年DPN患者双手肌力、灵活度均有不同程度的下降,利手感觉减退较非利手患者明显。 相似文献
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目的 探讨个体化手术治疗对不同部位高血压性脑出血近期预后的影响。方法 回顾性分析2010年2月至2016年3月手术治疗的712例高血压性脑出血的临床资料,根据治疗方法分为小骨窗组(320例,采用小骨窗开颅血肿清除术治疗),大骨瓣组(232例,采用骨瓣开颅清除血肿术治疗)及外引流术组(160例,采用侧脑室外引流术治疗)。术后1个月采用GOS评分评估近期预后。结果 术后1 d,小骨窗组,大骨瓣组,外引流术组血肿清除率分别为(82.69±1.69)%,(90.55±1.65)%,(77.25±1.58)%;术后1个月,分别为(90.18±1.85)%,(90.34±1.65)%,(90.25±1.71)%。术后1个月,小骨窗组,大骨瓣组,外引流术组GOS评分分别为(4.01±0.69)分,(3.98±0.75)分,(4.12±0.71)分。结论 个体化手术治疗对不同部位高血压性脑出血近期预后存在一定影响,选择合理的手术治疗方案可改善患者预后。 相似文献