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荧光染料Hoezhst33342可以与DNA结合,—直以来在细胞周期研究中得到广泛应用。1996年,GoDdeu等首次用Hoeehst33342染色的方法,从全骨髓细胞中分离出一小部分不着色的细胞,这类细胞具有很强的排除染料的功能。移植到经致死剂量处理的小鼠体内能够重建造血系统。这引起了人们的广泛兴趣。后来Kim M等通过进一步的深入研究将这种可以排出Hoezhst3334的能力称为SP(side population)表型,将具有这种表型的细胞称为SP细胞。根据SP细胞在不同种类干细胞中广泛存在并具有表型上的保守性,人们开始推测“SP表型”有可能作为潜在的新的干细胞标志,并决定着其功能方面的特性。 相似文献
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目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析, 明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象, 采集其精液和血液样本, 进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测, 提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES), 对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果 WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异, 其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失, Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂, 通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失, 患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失, 患者1和2的缺失既往未见文献报道, 患者4为DPY19L2基因杂合缺失, 且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论 DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生, 其方式符合常染色体隐性遗传, 同时也符合基因组病的特点。 相似文献
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乳癌曾经被认为是一种"西方病"。它一度离中国女性很远。但是,近些年来,乳癌的阴影开始笼罩中国女性。为什么会这样?面对乳癌,我们能做些什么? 相似文献
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目的 调查高血压患者的生活方式,了解高动物蛋白饮食对血管功能和颈动脉内膜中层厚度等心血管危险因素的影响。方法 在我院心血管门诊选取符合纳入标准的高血压患者88例,通过问卷调查方式获取参与者的一般生活方式,检测肱动脉血流介导的血管舒张功能(FMD)和肱踝脉搏波传导速度,同时收集患者颈动脉内膜中层厚度(IMT)等一般临床资料,分析高动物蛋白饮食与血管功能及颈动脉内膜中层厚度等心血管危险因素的相关性。结果 男性52例,女性36例,年龄中位数42 (38, 53)岁。平均动脉压中位数106 (97, 112) mmHg,最高平均动脉压中位数123 (116, 132) mmHg。FMD中位数5.1 (3.8, 7.3)%,IMT中位数0.9 (0.8, 1.2) mm。在日常饮食中,偏向于高动物蛋白饮食的39例,比较均衡的36例;高动物蛋白饮食与FMD显著负相关,与IMT显著正相关;而且,动物蛋白摄入量较大的受试者倾向于存在更大的心血管风险。结论 高血压患者在接受有效降压治疗的同时,应采取健康的生活方式,均衡饮食,避免过高的动物蛋白摄入量,可能有助于降低心血管疾病风险。 相似文献
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目的建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(FMR1)CpG岛甲基化状态的方法。方法用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态。结果分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个。结论所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断脆性X综合征提供依据。 相似文献