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目的:筛选新的Y染色体基因座,调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB基因库引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。结景:本研究选择了Y染色体基因座DYS716,该基因座为5-核苷酸复杂重复序列,重复单位是cactc&cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因,20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0,6361,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)均为0.6361。结论:新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。 相似文献
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目的:对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法:山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.920和0.630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡(P〉0.05)。结论:基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。 相似文献
3.
目的探讨IL-4基因启动子区域-590C/T基因多态性与慢性粒细胞白血病(CML)的相关性。方法采用PCR-SNP技术,检测30例CML患者组和40例正常对照组IL-4基因多态性。结果IL-4基因-590C/T基因型频率和C等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P〈0.05,RR=4.33),C等位基因携带者患CML的风险是T等位基因的5.65倍(P〈0.01,OR=5.65)。结论IL-4基因-590C/T基因型多态性与CML的发病具有相关性,其中C等位基因可能是CML发病的遗传易感性基因,携带等位基因的个体可能通过降低IL-4的表达而增加CML的发病风险。 相似文献
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目的 通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频翠分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 本研究选择了Y染色体基因座DYS651.在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因.其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768.结论 新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值. 相似文献
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非清髓异基因造血干细胞移植(allo—NST)后,明确判定残余宿主细胞与供者细胞嵌合状态对于疗效评估及供者淋巴细胞输注(DLI)时机的把握是至关重要的。由于短片段串联重复(STR)的核心序列短小,不易受DNA降解及优势扩增的影响,因而STR可作为异基因造血干细胞移植后嵌合体检测的灵敏度高,且易于操作的技术方法。我们对29例allo—NST后供一受者的嵌合体分析,研究嵌合体与微量残留病(MRD)、疾病复发、移植物抗宿主病(GVHD)等的相关性。 相似文献
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目的 对DYS712基因座的基因多态性和法医学意义进行研究. 方法 山西汉族人群中随机筛选110例无关男性,抽取静脉血提取DNA,对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG(国际法医遗传学会)原则命名各等位基因. 结果 本研究首次选择了Y染色体基因座DYS712,为4核苷酸复杂重复STR.重复单位为:[AGAT] [A-GAC].在110例山西汉族无关男性个体血样中共检出了6个等位基因:20、21、22、23、24和25.基因频率分别为0.027 3,0.190 9,0.318 2,0.263 6,0.154 5,0.045 5.基因多样性为0.773 2,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.773 2. 结论 新Y染色体基因座DYS712具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值. 相似文献
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目的:探讨新Y染色体DYS718基因座在山西汉族群体中遗传多态性的应用价值。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS718。在116例山西汉族无关男性个体血样中共检出了4个等位基因。其基因多样性为0.6782,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6782。结论:新Y染色体基因座DYS718具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。 相似文献
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STR多态性在骨髓移植监测中的初步研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:建立常染色体STR位点检测骨髓移植后嵌合状态的PCR检测方法,为白血病患者骨髓移植疗效观测提供可靠方法。方法:Chelex-100法提取16例白血病患者移植前和移植后14d-10个月外周血DNA,PCR扩增8个STR位点,PAGE电泳,银染分析其多态性。结果:①16个供患者在8个STR检验中有2-6个位点多态性不一致,可满足临床检验的需要。②本法早于临床复发20d发现2例嵌合状态的变化,表现为患者原有成分增多。③发现1例新等位基因形成。结论:①PCR-STR分析是骨髓移植后供者是否植入的精确标志,有提前预警作用。②嵌合状态的变化可表现为患者原有成分增多和新等位基因形成。 相似文献
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目的 探讨IL-4基因启动子区域-590C/T基因多态性与慢性粒细胞白血病(CML)的相关性.方法 采用PCR-SNP技术, 检测30例CML患者组和40例正常对照组IL-4基因多态性.结果 IL-4基因-590C/T基因型频率和C等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05, RR=4.33 ), C等位基因携带者患CML的风险是T等位基因的5.65倍(P<0.01,OR=5.65).结论 IL-4基因-590C/T基因型多态性与CML的发病具有相关性,其中C等位基因可能是CML发病的遗传易感性基因, 携带C等位基因的个体可能通过降低IL-4的表达而增加CML的发病风险. 相似文献