锁骨下深静脉置管的护理

目的 探讨锁骨下深静脉置管的护理.方法 严格遵循无菌操作原则和规程,定时更换置管处敷料及输液装置、定时冲管、保持导管的固定及通畅,并对清醒患者做好心理护理. 结果 通过加强对65例锁骨下深静脉置管患者的护理,从而减少了常见并发症的发生.结论 加强锁骨下深静脉置管病人的护理,减少并发症的发生,对提高导管的留置时间至关重要.     

5 例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析

目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5 例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果 5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点,c.346GA(p.A116T)、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变(p.T366_S367deli)、c.1014至c.1015ins G(p.H338fs)、c.1446CA(p.482HQ)复合杂合突变、c.920CT(p.P307L)、c.883AG(p.M295V),其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446CA为首次报道,蛋白质结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。结论确诊5例HPP患儿,发现 3种新型突变,丰富了人类ALPL基因突变数据库。