柯萨奇B族病毒感染小儿病毒性心肌炎与病态窦房结综合征…

于１９８７年１月－１９９２年１２月，对５６例病毒性心肌炎患儿进行病原学检测，结果显示，柯萨奇Ｂ族病毒阳性３２例，占５７．１％。其中ＣＶＢ４ＩｇＭ阳性占５３．１％，ＣＶＢ３ＩｇＭ阳性占２４．３％，ＣＶＢ５ＩｇＭ阳性占２１．８％。其中４例表现为病态窦房结综合征，此病在儿科是少见病。     

婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析

收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。     

C10orf2基因突变引起的线粒体DNA耗竭综合征1例

患儿,男,14 月龄,因"发现发育迟缓并倒退11 个月"就诊.3月龄时,患儿抬头不稳;7 月龄时,抬头不如以往,不会坐;9月龄时,出现喂养困难、消瘦;12 月龄时,肢体出现不自主运动,手不能持物;14月龄时,偶可抬头,不能竖直,辅助下可翻身,不能独坐,咀嚼困难.外院检查转氨酶升高,给予对症治疗,未见显效,遂转入我院.母...     

过敏性紫癜患儿肾脏损害的相关因素的分析

过敏性紫癜是儿科最常见的变态反应性的小血管炎,除皮肤的紫癜外,可以累及全身多个脏器,其中肾脏受累,引起紫癜肾炎最常见,同时也成为病情迁延不愈的主要因素。紫癜肾炎常发生在病程第2~8周,但其发生与哪些因素有关、如何预见,目前还不清楚。尿NAG是一种溶酶体水解酶,     

吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究

目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。     

重症肌无力患儿免疫状态及其免疫调节治疗的初步观察

本文观察了39名重症肌无力(MG)患儿的免疫状况,并对其中的24例进行了乙酰胆碱酯酶受体抗体(抗—ACHR)的测定。结果表明,患儿的体液免疫及细胞免疫均有异常,其抗—ACHR 滴度明显升高。对其中的36名患儿联合肾上腺皮质激素,胸腺肽及人血球蛋白进行免疫调节治疗,取得了较好的疗效。     

IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习

多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病.本病依据基因改变分为6 型,1-5 型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致...     

白塞病合并急性髓细胞白血病1例

1 病例资料患儿,女,14岁,2019年3月因"反复口腔及外生殖器溃疡、发热1个月余"就诊于外院,查体未发现皮疹,口腔颊黏膜及舌边缘可见多处溃疡,右侧大阴唇可见1处溃疡,眼科检查未见异常.检测IL-2:3.5 pg/mL,IL-4:2.59 pg/mL,IL-6:8.27 pg/mL,IL-10:7.11 pg/mL,...