6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断

目的对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析，并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增（MLPA）检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良（DMD）的DMD基因诊断。所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染。结果MLPA检测结果显示，6例先证者中DMD基因缺失型5例，重复型1例；2例先证者母亲未携带DMD基因变异，其中1例疑似生殖腺嵌合；产前诊断患胎3例，携带者1例，正常女胎2例。单体型连锁分析结果显示1例与MLPA检测结果不一致，1例发生基因内重组，其余4例均一致。结论MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型，疑似新发突变家系再生育时孕妇仍有产前诊断必要性。