CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒的性能验证

目的对华法林代谢相关的人细胞色素P450超家族第二亚家族C9代谢酶(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因多态性检测试剂盒进行性能验证。方法根据中国合格评定国家认可委员会(CNAS)制定的有关要求,结合试剂说明书,从符合率、精密度、检出限、抗干扰能力4个方面对苏州旷远生物分子技术有限公司的人CYP2C9与VKORC1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)进行性能验证。结果20例临床标本的荧光PCR检测结果与Sanger测序法检测结果的符合率为100%;荧光PCR对1例临床标本重复检测15次,CYP2C9与VKORC1基因荧光通道的Ct值变异系数(CV)均<5%;试剂盒最低检测限为10 ng/μL;已知基因型的血液标本中加入干扰物血红蛋白、胆红素和胆固醇之后的基因型结果与对照组完全一致。结论人CYP2C9与VKORC1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)符合ISO15189质量管理要求,可以在保证项目验收的基础上,为临床提供可靠的检测结果。     

激励机制在医院管理中的应用及效果分析

随着我国医药卫生体制改革的不断深入,为医院的发展带来了新的机遇和挑战。医院管理者如何利用内部激励机制激活人性,保护医务工作者的创造精神,激励员工发挥最大潜能,使医院保持快速可持续发展是医院管理研究的课题之一。现就延安大学附属医院利用激励机制,调动全院职工积极工作,使医院全面发展做一初步探讨。     

锁骨上肿块穿刺细胞学检查的临床意义(附65例分析)

<正> 锁骨上肿块穿刺细胞学检查,技术操作简单,容易掌握,一般在短时间内即可判定疾病的良、恶性质,可为临床诊断提供依据。我科自1982～1985年,开展了锁骨上肿块穿刺细胞学检查,细胞学诊断按巴氏(Papanicalacu)五级分类为标准。     

曼氏裂头蚴病并发心包积液一例报告并文献复习

目的 探讨曼氏裂头蚴病的发病机制、常见并发症、诊断治疗及预后,提高临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析确诊的1例曼氏裂头蚴病并发心包积液患儿的临床特点及诊治过程,并结合文献进行总结.结果 这例患儿先后出现发热、头晕乏力、胸闷咯血,胸片及心脏彩超显示心包积液,外周血常规示嗜酸性粒细胞显著升高,常规ELISA法检测患儿血清中特异性抗体阳性,诊断为曼氏裂头蚴病.患儿发现心包积液后10 d因大量心包积液立即行心包引流术,3 d后曼氏裂头蚴特异性抗体阳性诊断曼氏裂头蚴病给予吡喹酮75 mg/(kgd)治疗3 d后,拔除引流管观察3 d,病情稳定予出院.追问病史,患儿在发病前3个月左右曾在河里游泳误吞河水.结论 曼氏裂头蚴病少见,并发心包积液更为罕见,但如果发现外周血嗜酸性粒细胞显著升高,要考虑此病.常规ELISA法检测患儿血清中曼氏裂头蚴特异性抗体,对于没有皮下结节或肿块的感染病例是一种较好的辅助诊断方法.     

CYP2C19基因多态性检测的临床实验室性能验证

目的对人细胞色素P450酶等位基因(CYP2C19)多态性检测试剂盒进行性能验证。方法根据中国合格评定国家认可委员会CNAS-GL039:2019《分子诊断检验程序性能验证指南》相关要求,结合试剂盒说明书,从符合率、精密度、检出限和抗干扰能力4个方面对“人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)”进行性能验证。符合率验证采用荧光PCR法和Sanger测序法检测;精密度验证选择杂合突变CYP2C19 c.681GA、c.636GA样本进行检测;抗干扰能力验证判断基因型检测是否受影响。结果PCR法和Sanger测序法的检测符合率为100%;CYP2C19 c.681 G和A等位基因的FAM和ROX荧光通道精密度检测CV值分别为3.78%、1.76%、3.76%和3.56%;CYP2C19 c.636 G和A等位基因的FAM和ROX荧光通道精密度检测CV值分别为3.08%、2.81%、3.40%和3.73%;样本最低检出限为10 ng/μL;抗干扰能力验证显示基因型可以正常检测。结论人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)符合ISO15189质量管理要求,可以为临床提供准确可靠的检测结果。     

单中心19例复发性颅外恶性生殖细胞肿瘤挽救性治疗经验及回顾性分析

目的分析复发性颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCTs)患儿的生存率及预后因素, 探索复发性颅外MGCTs患儿可行的挽救性治疗手段。方法回顾性研究。研究对象为2010年1月至2020年1月上海儿童医学中心收治的复发性颅外MGCTs患儿, 治疗方案包括手术、化疗和放疗。采用Kaplan-Meier生存分析法及Cox风险回归对患儿进行生存率及预后因素分析。结果共收治172例颅外MGCTs患儿, 其中21例复发, 复发率为12.2%, 中位复发时间为治疗结束后11个月, 2例复发患儿因不符合入组标准被剔除, 最终19例进入统计。19例患儿中男10例, 女9例;复发年龄26个月(8～170个月);随访时间57个月(13～122个月)。复发患儿中16例接受挽救性化疗, 14例接受手术完整切除, 4例患儿接受放疗。复发患儿4年总体生存(4yr-OS)率为(82.5±9.2)%(19例), 其中初诊时仅手术未行辅助化疗的患儿, 复发后再治疗的4yr-OS率为(92.3±7.4)% (13例);初诊时接受化疗的患儿, 复发再治疗后4yr-OS率为(60.0±21.9)% (6例), 二者比较差异有统计学意义(...     

单中心23例儿童骨肉瘤(SCMC-OS-2012)远期随访

目的 分析儿童骨肉瘤(SCMC-OS-2012)方案下疗效及影响预后因素,为今后治疗方案的改进提供依据.方法 研究对象为2013年1月-2019年7月我院新诊断骨肉瘤,共25例.根据UICC TNM分期系统分为转移组和非转移组,综合治疗方案包括手术及化疗联合应用,手术分为保肢手术和截肢手术.对骨肉瘤资料进行生存率及影响...     

不同程度牙周炎患者龋病情况初步分析?

目的：探讨牙周炎患者与牙周正常者龋病情况的差别。方法通过曲面断层片、牙周探诊和问卷调查2014年1月至2015年6月到山东省千佛山医院口腔科就诊的456例患者(包括牙周正常140例，轻度牙周炎104例，中度牙周炎98例，重度牙周炎114例)，检查龋失补数、口腔卫生情况及生活习惯。应用SPSS19.0软件对调查结果进行统计学分析。结果牙周正常组、轻度牙周炎组、中度牙周炎组和重度牙周炎组龋补牙面数分别为(1.44±1.02)面、(1.82±0.91)面、(2.36±1.94)面和(2.89±2.42)面，牙周炎组龋补牙面数较高，与牙周正常组比较差异均有统计学意义(P<0.05)；重度牙周炎组失牙数为（1.58±1.54）个，高于牙周正常组的(0.65±0.35)个，差异有统计学意义(P<0.05)；牙周炎组的简易牙石指数(CI-S)[(0.99±0.74)、(1.69±0.63)、(2.08±0.50)]、简易出血指数(SBI-S)[(1.21±1.05)、(1.87±1.74)、(2.56±1.09)]与牙周正常者的CI-S (0.60±0.32)、SBI-S (0.74±0.47)相比差异均有统计学意义(P<0.05)，牙周正常者简易菌斑指数(DI-S)(0.67±0.52)要低于中度、重度牙周炎组[(1.59±1.05)、(1.87±0.77)]，但与轻度牙周炎组(0.87±0.73)比较差异均无统计学意义(P>0.05)；饮茶者的龋病发病率低于不饮茶者(P<0.05），而抽烟者的龋齿发病率也低于不抽烟者(P<0.05)。结论牙周炎患者龋失补数高于牙周正常者，口腔卫生情况也比牙周正常者差，饮茶、抽烟也影响着龋病的发生。     

成人非神经型Niemann-Pick病1例

患者, 女, 44岁, 2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力, 伴轻度头痛及视物模糊, 自行口服中药汤剂治疗, 症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃, 红系明显增生, 占43%, 可见H-J小体, 可见嗜多色粒红细胞。未予以治疗。后陆续就诊于其他医院治疗, 治疗效果不佳。2010年5月因"间断乏力7年余"入中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院, 考虑特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)。给予免疫抑制治疗后好转出院。后间断出现上述症状。2015年4月2日入院查血常规提示WBC 1.79×109/L, Hb 93 g/L, PLT 57×109/L。骨穿提示骨髓有核细胞增生明显活跃, 可见少量尼曼匹克细胞(N-P细胞)。胸部X线检查:双肺纹理清晰, 双肺门影不大。腹部CT检查提示脾脏体积增大, 外缘约占10个肋单元。2015年4月5日染色体核型分析:46, XX[20]。于2015年4月20日行脾切术。病理示脾脏组织中可见灶性胞浆透亮细胞, 免疫组化:CD68(+)、Ki67散在(+...