DNA异源双链电泳分离识别β地中海贫血的一种突变

β地中海贫血密码子41～42(—4bp)突变的杂合子经PCR体外扩增后,聚丙烯酰胺凝胶电泳除显示预定扩增片段外,还显示由DNA异源双链组成的额外双带,据此设计出简单的识别β41～42突变纯合子、杂合子及相应的正常个体的方法,并成功地应用于产前断诊。     

α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变

本文利用PCP体外基因放大新技术成功地对1例单卵双胎的水肿胎儿综合征进行了产前诊断,同时确定了此双胎复合β地中海贫血的1种突变——β41/42(—4bp),此种病例国内外属首次报道,甚为罕见。     

聚合酶链式反应用于直接检出β地中海贫血的一种突变

聚合酶链式反应(polymerase chain reaciton,PCR)是DNA聚合酶在体外系统中引发一对引物间的DNA双链的合成过程。1985年Saiki等人首先应用PCR放大β球蛋白基因的片段,用标记的寡核苷酸探针杂交和限制性内切酶水解,电泳分离后根据片段大小诊断镰刀形贫血病(Hbs)。反应经过20个周期后,被放大的片段数量可增加数十万倍,此法应用日益广泛。如放大后的片段直接克隆和顺序分析;检测HbC基因和HLA等位基因的变异;用于甲型血