眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性一例报道并文献复习

目的 探讨接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体与眼肌麻痹的相关性.方法 报道1例眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性患者的临床资料,通过文献复习对眼肌麻痹的病因进行分析.结果 患者为中年男性,亚急性起病,缓慢进展,以复视为主要表现;神经系统查体发现双眼睑下...     

LC-MS/MS检测血清万古霉素浓度方法的建立及评价

目的建立检测人血清中万古霉素浓度的液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法,并与化学发光微粒子免疫法(CMIA)比较方法学性能。方法血清样品经过甲醇沉淀蛋白质,采用安捷伦Poroshell 120EC C18色谱柱(2.1 mm×50 mm,2.7μm)梯度洗脱分离,流动相为甲醇(0.1%甲酸)-水(0.1%甲酸),流速为0.5 m L/min,内标采用去甲万古霉素,质谱采用ESI正离子多反应监测扫描模式。用该方法定量检测112例临床服用万古霉素患者血清万古霉素含量,并与临床常用的CMIA所得结果进行比较。结果万古霉素在1~100μg/m L内线性关系良好(r2=0.996 4);方法日内日间精密度、准确度均满足药物定量检测要求,且无基质效应和残留效应。Wilcoxon符号秩和检验结果显示,LC-MS/MS测定结果与CMIA结果比较,差异有统计学意义(P0.05);相关性检验结果显示,两者线性相关性良好,Y=1.06X-0.37(r=0.986)。结论 LC-MS/MS法性能较好,价格优廉,与CMIA法有较好的相关性,且检测在准确度、精密度上优势明显,可用于临床检测万古霉素的血清药物浓度。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调一例报道及文献复习

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。     

荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮癌术后复发的早期检测中的临床应用价值

目的：应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对膀胱尿路上皮肿瘤患者术后复发进行早期评估预测。方法2009年1月至2011年11月,选取首都医科大学附属北京同仁医院40例临床诊断的高危膀胱尿路上皮癌患者,术后第3,6,9,12,18个月行尿细胞学检查、膀胱镜检查,并行尿液 FISH 检查,记录膀胱肿瘤复发的时间。观察 FISH 对于膀胱尿路上皮肿瘤患者术后复发的早期预测价值。结果60%（12/20）的 FISH 阳性者膀胱肿瘤复发,FISH 阴性者无1例出现膀胱肿瘤复发。 FISH 阳性者膀胱尿路上皮癌复发率高于 FISH 阴性者（60% vs 0%,P〈0.05）。6例（50%）肿瘤复发患者 FISH 阳性先于膀胱镜检查及尿细胞学检查。结论 FISH 对膀胱肿瘤检测的阳性率高于细胞学检测,FISH 对膀胱肿瘤的诊断早于膀胱镜和细胞学。 FISH 技术可作为膀胱尿路上皮肿瘤术后复发的监测指标之一。     

荧光原位杂交技术在膀胱癌检测中的临床应用研究

目的 分析比较荧光原位杂交技术(FISH)与尿液脱落细胞学在膀胱尿路上皮肿瘤检测中灵敏性与特异性的差异.方法 2007年6月至2008年12月,收取20例健康人群的新鲜尿液,应用荧光标记的3号、7号、17号染色体着丝粒探针及p16位点探针,对尿液脱落细胞进行FISH检测,建立正常人群的阈值;留取临床确诊的93例膀胱上皮肿瘤患者的尿液标本,同时进行尿液脱落细胞学检查及FISH检测,对比尿液脱落细胞学检查及FISH检测结果,对FISH、尿液脱落细胞学检查检测膀胱尿路上皮癌的敏感性和特异性进行统计学分析.结果 FISH、尿液脱落细胞学检测膀胱尿路上皮癌总的敏感性分别为90.78％％ (69/76)和48.10％％(38/79),P＜0.01,特异性分别为82.35％(13/17)、92.85％(13/14),P＞0.05.FISH检测膀胱尿路上皮癌的敏感性优于尿液脱落细胞学检查,而两者在特异性方面无统计学意义.结论 FISH技术可以提高膀胱尿路上皮肿瘤的诊断率,优于尿液脱落细胞学检查,是膀胱尿路上皮肿瘤筛查中新的无创性的检查方法.     

慢性阻塞性肺疾病患者夜间低氧血症与血小板活化

目的 探讨慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者夜间低氧血症的发生情况及血小板活化与肺动脉高压的相关性。方法 55例稳定期COPD患者分为非呼吸衰竭组（A组,40例）及呼吸衰竭组（B组,15例）;对照组（C组,15例）为急性肺炎治愈患者。进行睡眠时监测,用彩色多普勒估测肺动脉压,流式细胞仪测定血小板活化分子CD61、CD42b和CD49b。结果COPD患者夜间睡眠时出现低氧或低氧血症加重,伴夜间低氧血症患者的血小板活化增强。结论 推测低氧所致血小板活化增强在肺动脉高压的形成过程中起重要作用。     

LC-MS/MS检测万古霉素血清药物浓度方法的建立及评估

摘要：目的：建立液相色谱–串联质谱（HPLC–MS/MS）法检测人血清中万古霉素的浓度,并与化学发光微粒子免疫法（CMIA）进行比较。方法：血清样品经过甲醇沉淀蛋白,采用安捷伦Poroshell 120EC C18色谱柱（2.1mm*50mm,2.7μm）梯度洗脱分离,流动相为甲醇（0.1%甲酸）–水（0.1%甲酸）,流速为0.5 mL/min, 内标采用去甲万古霉素,质谱采用ESI正离子多反应监测扫描模式。本方法成功应用于112例临床服用万古霉素患者的血清样本万古霉素的定量,并与传统临床常用的CMIA方法所得结果进行比较研究。结果：万古霉素在1–100μg?mL-1内线性关系良好（r2 = 0.9964）;方法日内日间精密度、准确度均满足药物定量检测要求,且无基质效应和残留效应。Wilcoxon符号秩和检验结果显示HPLC–MS/MS测定结果与CMIA结果进行比较,具有显著的差异（P<0.05）;相关性检验结果显示,两者线性相关性良好,Y = 1.06X – 0.37（r = 0.986）。结论：LC–MS/MS与CMIA两种方法检测万古霉素血清药物浓度所得结果存在明显差异,而两者相关性良好;且LC–MS/MS法与CMIA法有较好的可比性,可用于临床检测万古霉素的血清药物浓度。