X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系 TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析

目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,...     

冬季巧治老年膝

冬季气温降低，早晚温差大，导致膝关节血液循环减慢，致痛物质堆积，从而出现关节屈伸不利，步行时痛，久坐后站立酸困，不敢立即走路。这样的疼痛多是由关节退行性变化引起的。从X光片上看，关节内骨骼，尤其是关节面上有“骨质增生”的表现，即骨性关节炎。增生的骨赘刺激关节周围软组织，引起关节疼痛，屈伸受限，上下楼痛，下蹲起立困难；重者关节软骨磨损，关节腔积液，关节呈“O”型改变。     

关节镜治疗重症色素绒毛结节性滑膜炎1例

<正>患者,男性,50岁,持续左膝关节肿胀、活动受限4个月入院4个月前因劳累出现左膝关节肿胀、屈膝受限,无痛曾在外院拍片示左股骨下段、胫骨上端、髌骨可见钩样增生, 软组织肿胀行关节腔穿刺,抽出黄红色至血性液,每次120 ml,应用先锋霉素等抗生素静滴,中药外洗等治疗,疗效不明显症状进行性加重,关节屈曲受限,下蹲困难20天前曾在外省某医院就诊,疑为大腿远端肿瘤既往体健,无外伤