1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征（CHS）临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。     

儿童红白血病2例报告及文献复习

目的报告2例儿童红白血病,并对相关文献进行复习,提高对该病的认识。方法对诊断明确的2例儿童红白血病临床资料进行回顾并复习相关文献。结果例1以发热、肝脾肿大6个月就诊,骨髓涂片确诊,死于脑出血,诊断后存活1周;例2以面色苍白、体重减轻1年就诊,骨髓涂片确诊后放弃治疗死亡,诊断后存活1个月。结论红白血病属儿童时期罕见病,恶性度高,预后极差;尽早诊断、合理治疗;异基因外周血造血干细胞移植是提高该病患儿生存期的关键。