46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例

患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。     

邯郸地区染色体多态性1qh+与临床疾病关系的探讨

目的探讨1号染色体长臂次缢痕增加(1qh+)与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出23例1号染色体呈多态性,即1qh+。其中男性患者12例,占52.17%,女性患者11例,占47.83%。临床症状主要包括自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等。结论 1qh+与自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等临床疾病之间存在着一定的关联,不能忽视其临床效应。     

肝硬化门脉高压性上消化道再出血25例护理体会

2005年1～5月,我们共收治肝硬化食管、胃底静脉破裂出血者86例,其中有25例住院期间发生再出血,经精心护理,取得满意效果.现将护理体会报告如下.     

食道癌术后胃瘫综合征3例原因分析及护理

2004年3月～2007年2月，我院收治行食道癌切除术后发生胃瘫综合征患者3例，经精心护理，效果满意。现将其原因分析及护理报告如下。     

替米沙坦片在高血压治疗中的应用及临床效果初步评价

目的 分析替米沙坦片在高血压治疗中的应用及临床效果和安全性.方法 方便选取于2016年5—11月该院诊治的82例原发性高血压者分为观察、对照两组,每组41例.对照组使用贝那普利片治疗,观察组使用替米沙坦片治疗,分析药物安全性,逆转左心室肥厚效果和不良反应.结果 对照组患者治疗有效率为80.49％,观察组为95.12％(P<0.05).对照组患者治疗后LVMI为(138.25±15.29),观察组为(162.52±12.28)(P<0.05).治疗后对照组A/E为(0.95±0.43),观察组为(1.11±0.45),(P<0.05).治疗后对照组IVST以及LVPWT分别为(11.99±2.52)mm和(10.36±2.36)mm,观察组为(9.84±2.62)mm和(9.25±2.03)mm(P<0.05).结论 对于原发性高血压者,使用替米沙坦治疗,安全性强,不良反应少,可有效逆转左心室肥厚,有效性高,值得进一步推广使用.     

二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

自体心包片修补上腔静脉治疗中心型肺癌术后观察及护理

晚期肺癌患者,当肿癌侵犯上腔静脉后,应用自体心包片修补受侵的上腔静脉既能切除肿癌又无其它移植材料的抗原性,不发生排异反应。我科近几年来对6例中心型肺癌严重侵犯上腔静脉的患者在肺癌切除的同时施行了上腔静脉袖状切除自体心包片修补成形术,术后予以周密细致的护理,保证了上腔静脉的长期通畅,取得了较好临床效果。     

全自动生化分析仪检测肌酸激酶同工酶质量分析性能验证

目的验证全自动生化分析仪定量检测系统检测肌酸激酶同工酶质量(CKMB mass)的分析性能,确保检验结果的准确。方法参照CLSI系列相关文件、国家相关卫生行业标准、并结合实际情况,对定量检测系统的精密度、正确度、线性范围、临床可报告范围、生物参考区间等分析性能进行验证、评价,将实验室验证结果与质量允许范围进行比较;并对CKMB/CK活性升高或倒置现象进行验证。结果贝克曼AU5400全自动生化分析仪测定CKMB mass浓度在14.185、36.467 ng/mL时,实验室批内不精密度(CVr)分别为2.778%、2.172%,总不精密度(CVl)分别为4.507%、2.255%;与罗氏E602全自动电化学发光分析仪测定CKMB mass进行患者样本比对,回归方程Y=1.0277 X-0.5778,R2=0.9846,相关性良好,5、10、15、90 ng/mL浓度水平处的预期偏倚分别为-8.8%、-3.0%、-1.1%、2.1%,可接受;线性范围为1.865~186.34 ng/mL;临床可报告范围为1.865~1490.72 ng/mL;生物参考区间0~5 ng/mL适用于本实验室;能够很好的纠正实验室CKMB/CK活性假性升高或倒置的现象。结论贝克曼AU5400全自动生化分析仪测定CKMB mass的精密度、正确度、线性范围、临床可报告范围、参考区间等性能良好,能够规范检测、确保检测质量,满足临床需求。     

邯郸地区927例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床常见疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法对927例遗传咨询者行外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,G显带,Giemsa染色,显微镜下观察行染色体核型分析。结果 927例遗传咨询者中共检出染色体异常核型135例,异常率为14.56%;其中常染色体异常65例,占48.15%;性染色体异常30例,占22.22%;染色体多态变异40例,占29.63%。结论染色体异常与临床常见疾病关系密切,临床上应重视对遗传咨询者的染色体核型分析。     

浅静脉留置针辅助固定带的研制与临床应用

静脉留置针在临床上应用越来越广泛,浅静脉留置针是一种操作简便,患者又易于接受的静脉给药方法.