经保健门诊发现的先天性甲状腺功能低下症:附10例报告

先天性甲状腺功能低下(简称甲低)是儿科内分泌疾患中常见的疾病之一,早期症状常不明显。本文总结我所自1985年6月至1987年12月从儿保咨询门诊中发现的先天性甲低16例,兹将有完整资料的10例报告如下。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法。方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析。结果 2例患儿SMN基因第7，8外显子PCR产物经DraI、DdeI酶切后，仅剩下165bp与125bp片断，显示为SMN基因7号、8号外显子缺失。结论 PCR-酶切检测SMN基因7号、8号外显子缺失可作为脊肌萎缩症的可靠基因诊断方法。