CML慢性期伴附加染色体异常患者TKI疗效分析

目的 探讨细胞遗传学特征对慢性粒细胞白血病（CML）初诊患者用药的指导意义。方法 收集2018年1月-2021年12月初诊的93例CML慢性期患者的临床资料、R显带染色体核型分析结果,根据有无附加染色体核型异常分为典型易位组及附加染色体异常组,回顾性分析经酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗后血液学疗效和分子生物学疗效。结果 93例CML患者BCR-ABL基因阳性率为100%,常规染色体核型R显带阳性检出率为100%,其中典型Ph染色体t(9;22)(q34;q11)易位占比87.1%,伴有+8、-Y等附加染色体异常核型占比12.9%,治疗后均实现完全血液学缓解。与典型易位组相比,附加染色体异常组BCR-ABLIS达标比例差异无统计学意义（P分别为0.047,0.040）。但在典型易位组中,经尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著增高。附加染色体异常组中,尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著高于伊马替尼,但均未达到深度分子生物学缓解,差异有统计学意义（P分别为0.003,0.006）。结论 伴附加染色体异常初诊...     

呼吸道感染患儿肺炎衣原体IgM抗体结果分析

目的通过检测及分析呼吸道感染患儿血清中肺炎衣原体IgM抗体,探讨患儿肺炎衣原体感染的流行病学特征。方法采用ELISA原理定性检测呼吸道感染患儿血清中肺炎衣原体IgM抗体,采用χ2检验对不同性别、年份、季节及年龄数据进行分析。结果共检测8 657例呼吸道感染患儿标本,肺炎衣原体总阳性484例,总阳性率为5.59%,其中男、女患儿肺炎衣原体阳性率分别为5.12%、6.28%,女性患儿肺炎衣原体阳性率高于男性,差异有统计学意义(P0.05)。2011-2017年肺炎衣原体阳性率分别为4.71%、8.88%、13.96%、4.95%、4.21%、1.06%、1.74%,2011-2013年肺炎衣原体阳性率逐年升高,2013-2017年肺炎衣原体阳性率有逐年降低趋势。春夏秋冬季肺炎衣原体阳性率分别为3.29%、5.86%、7.14%、6.35%,秋冬季肺炎衣原体阳性率较高,春季与其他季节肺炎衣原体阳性率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。0～1岁、1～3岁、3～6岁及6～14岁患儿肺炎衣原体阳性率分别为2.86%、5.88%、7.28%、6.54%,0～1岁患儿肺炎衣原体阳性率最低,3～6岁患儿肺炎衣原体阳性率最高,0～1岁患儿与其余年龄患儿肺炎衣原体阳性率比较,差异均有统计学意义(P0.05),1～3岁与3～6岁患儿肺炎衣原体阳性率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论女性肺炎衣原体阳性率高于男性,秋冬季肺炎衣原体阳性率较高,3～6岁患儿肺炎衣原体阳性率最高。     

132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析

目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)8例。骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含JAK2V617F、JAK2 N542_E543del、E543_D544del和JAK2 K539L1/L2;CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N。结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变,突变率分别为48.48%(64/132)、0.76%(1/132)、10.61%(14/132)和6.06％(8/132),并且这几种突变不同时出现。PV中仅有JAK2V617F突变,突变率为74.07%（20/27）,ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42.27%（41/97）、13.40%（13/97）、8.25%（8/97）,PMF中 JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37.50%（3/8）、12.50%（1/8）和12.50%（1/8）。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞（white blood cell,WBC）显著高于阴性患者（P<0.05）。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白（hemoglobin,Hb）显著高于阴性患者（P<0.05）,CALR突变阳性患者的血小板（platelet,PLT）显著高于阴性患者（P<0.05）。结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助。     

伴有e1a3型BCR-ABL且T315I突变的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的:通过分析1例具有e1a3型BCR-ABL融合基因的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(ALL) 患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法:采用骨髓细胞形态学及流式细胞术确定白血病诊断及免疫分型,常规染色体及荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,并进行系统的文献复习。结果:患者临床表现符合典型ALL特征,FISH检测核型结果示Ph染色体阳性。常规BCR-ABL分型试剂盒未检测出任何扩增曲线,进一步用BCR-ABL少见型融合基因检测试剂盒检测发现e1a3型BCR-ABL融合基因。患者给予达沙替尼联合VICP方案化疗,首次化疗达完全缓解,后巩固及强化治疗,5个月后复发,出现T315I突变,再诱导未缓解,于发病6月后因感染死亡。结论:少见型e1a3型BCR-ABL融合基因可见于典型Ph染色体阳性ALL患者并产生异常的RQ-PCR扩增条带。结合文献复习,单纯e1a3型Ph染色体阳性ALL治疗反应及预后与其他类型者间未见明显异常,但伴有T315I突变者预后仍较差。     

止嗽散临床运用

咳嗽一证,虽有外感、内伤之分,但总由肺失宣肃,肺气上逆所致。治疗之要,当重在恢复其宣发肃降之机,肺气升降出入有序,咳嗽自愈。且肺为娇脏,五行属金,畏火也,过热则咳;金性刚燥,恶冷也,过寒亦咳。止咳散具有温而不燥,润而不腻,散寒不助热,解表     

原发性骨髓纤维化患者骨髓病理特点及JAK2 V617F基因突变研究

目的 探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者的骨髓病理特点,检测JAK2 V617F突变的发生率,分析JAK2 V617F突变对PMF患者血细胞及骨髓纤维组织增生的影响.方法 37例PMF患者的骨髓切片经苏木精-吉姆萨-伊红(HGE)染色及Gomori染色后进行形态学研究,采用荧光定量PCR技术检测患者骨髓中JAK2 V617F基因突变情况.结果 37例PMF患者中JAK2 V617F基因突变阳性率为54％(20/37).突变阳性组患者白细胞计数和血小板计数分别为(12.79±3.54)×109/L和(312.47±203.81)×109/L,高于突变阴性组的(4.22±2.07)×109/L和(136.43±104.87)×109/L,差异均有统计学意义(t=3.158,P=0.025;t=2.623,P=0.046),但两组患者血红蛋白数和纤维组织增生程度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测对PMF,特别是白细胞计数和血小板计数增高的PMF诊断有一定意义.     

930例呼吸道感染患儿肺炎支原体IgM抗体的结果分析

目的：通过检测及分析患儿血清中肺炎支原体Ig M 抗体,探讨患儿肺炎支原体感染的流行病学特征。方法应用ELISA原理定性检测患儿血清中的肺炎支原体IgM抗体,采用χ2检验对不同性别、季节及年龄的数据进行分析。结果共检测患儿标本930例,阳性例数为334例,总阳性率为36％。其中男性患儿阳性率为30．7％,女性患儿阳性率为43．9％。春夏秋冬四季的阳性率分别为33％、34％、36％及40％。0～1岁、1～3岁、3～6岁及＞6岁患儿阳性率分别为19％、33％、43％及51％。结论女性患儿肺炎支原体感染率明显高于男性患儿（P＜0．05）;秋冬季节肺炎支原体感染率较高,但四季之间没有明显的统计学差异（P＞0．05）;0～1岁的患儿阳性率最低,6-14岁的患儿阳性率最高,且年龄分组之间有显著的统计学差异（P＜0．05）。     

霍奇金淋巴瘤的治疗及BV、PD-1及CAR-T等新型方式对霍奇金淋巴瘤治疗的影响

霍奇金淋巴瘤在我国淋巴造血系统恶性肿瘤中相对少见,病理是以数量为1%左右的巨大肿瘤细胞(reed-sternberg, R-S)或结节性淋巴细胞增生为特点,免疫表型为缺乏典型抗原标志的B淋巴细胞。以往的传统治疗方法主要是放疗及以MOPP方案(氮芥、长春新碱、丙卡嗪、泼尼松)和ABVD方案(多柔比星、博来霉素、长春花碱、达卡巴嗪)为代表药物的化疗,复发患者采用加大剂量化疗或自体干细胞移植。随着对疾病发病机制及肿瘤微环境研究的深入,现已经开发出了针对肿瘤细胞的靶向治疗药如布伦妥昔单抗、维多汀（Brentuximab Vidocin,BV）及免疫检查点程序性死亡受体1抑制剂(programmed cell death protein 1, PD-1),还有嵌合抗原受体T细胞（chimeric antigen receptor T-Cell, CAR-T）,这些新选择的出现势必对疾病的转归发展及预后产生深远影响,以往的诊治指南及评估指标可能也需要发生变化,本文将对于几种新的药物在临床使用中的数据及文献研究做一综述。     

一例急性粒单核细胞白血病M4C的MICM分型

目的报道1例急性粒单核细胞白血病M_(4C)的MICM分型,以提高对M_(4C)的认识。方法回顾性分析我院收治的1例M_(4C)的病历资料,并对其进行骨髓细胞形态学、细胞化学染色、骨髓活检、免疫表型、染色体核型、融合基因、二代测序等检查分析。结果患者骨髓细胞形态示:骨髓增生明显活跃,粒单核细胞占85.6%。细胞化学染色示:过氧化物酶(POX)染色部分弱阳性;特异性酯酶(AS-DCE)染色部分阳性;非特异性酯酶(α-NBE)染色部分阳性,且被氟化钠抑制;非特异性酯酶(AS-DAE)染色部分阳性,且部分被氟化钠抑制。骨髓活检示:骨髓增生极活跃,幼稚细胞弥漫性增生。免疫表型结果示:异常细胞群表达CD11B、CD64、CD56、cMPO、CD33、CD41、CD61、CD38和CD58,不表达CD13、CD34、CD117、CD7、CD123、HLA-DR、CD10、CD19、CD20、CD2、CD14、CD235、CD15、CD303、CD304、CD25、cCD79a、cCD3、cCD22、CD1a和TDT。染色体核型分析显示见克隆性异常t(9;11)(p22;q23),+mar。白血病43种融合基因筛查检出MLLT3-KMT2A融合基因阳性。二代测序检出NRAS、TET2基因突变阳性。诊断为AML(急性粒单核细胞白血病)M_(4C)伴t(9;11)(p22;q23);MLLT3-KMT2A。结论 M_(4C)既具有粒细胞系又具有单核细胞系的特征,细胞形态学表现复杂,其诊断必需结合MICM分型综合判断。